Ghid metabolic Spitalul Sant Joan de Déu Barcelona
Manifestările clinice sunt rezumate în tabelul următor (modificat din Wortmann și colab., J Inherit Metab Dis 2013; 36: 923-928).
| Deficitul de 3-MG-CoA hidratază | Leucoencefalopatie cu debut la adulți, demență și spasticitate progresivă |
| Def. TAZ, sindromul Barth | Miopatie (cardio), statură scurtă, neutropenie, disfuncție OXPHOS, hipocolesterolemie, fenotip cognitiv, dismorfie ușoară |
| Def. SERAC1, sindrom MEGDEL | Spasticitate progresivă, distonie, surditate, neuroimagerie de tip Leigh, întârziere psihomotorie severă, hipocolesterolemie, disfuncție OXPHOS |
| Def.OPA3, sindromul Costeff | Ataxie/disfuncție extrapiramidală, atrofie optică |
| Def.DNAJC19, sindrom DCMA | Cardiomiopatie dilatată, anomalii ale ECG, ataxie cerebeloasă neprogresivă, disgenezie testiculară, eșec la prosperare, anemie, steatoză hepatică |
| Def. TMEM70 | Fenotip variabil, cardiomiopatie hipertrofică, deficit de ATPază, miopatie, dismorfie, cataractă, întârziere psihomotorie, acidoză lactică, hiperamoniemie |
| US 3-MGA-uria | Boală neurologică variabilă, în general progresivă |
3-MG-CoA hidratază sau 3-MGA-uria deficit de tip I.
S-a considerat că prezintă în copilărie simptome nespecifice (dizabilitate intelectuală și convulsii epileptice). Recent, pacienții adulți au dezvoltat o leucoencefalopatie lent progresivă (implicarea substanței albe a creierului).
Unii pacienți adulți au dezvoltat demență și spasticitate progresivă, în timp ce alții au manifestat disartrie (o tulburare a articulației cuvintelor) și ataxie (capacitate scăzută de coordonare a mișcărilor musculare voluntare).