Galactozemia, o boală rară care afectează bebelușii - Ești mamă
Compus de Gladys Gonzalez, 01 aprilie 2017
Ultima actualizare: 15 aprilie 2020
Despre ce este această boală rară? Galactozemia, sau galactoza din sânge, este o tulburare genetică moștenită, iar bebelușul cu acesta are un intestin care nu poate metaboliza zahărul simplu sau galactoza (un produs secundar al digestiei lactozei) în glucoză (o sursă de energie pentru organism), care provoacă o acumulare de galactoză în sânge. Acest lucru duce la o serie de leziuni și infecții în corpul dumneavoastră.
La bebelușii sănătoși, această monozaharidă este metabolizată printr-o serie de reacții enzimatice și își îndeplinește funcția de a fi o sursă de energie pentru copilul dumneavoastră.
Această boală rară care suferă de unul din 40.000 de bebeluși, trebuie diagnosticată cât mai curând posibil, deoarece, dacă nu este tratată în primele zile de viață, poate implica probleme ireversibile pentru sănătatea lor.
Laptele conține lactoză, o dizaharidă formată prin unirea unei molecule de glucoză și a unei molecule de galactoză. În cazul de față, galactozemia constă într-o reacție adversă la galactoză, o monozaharidă care, dacă nu este metabolizată, produce simptome de alertă la nou-născut.
Persoanele cu galactozemie sunt deficitare în trei enzime implicate în metabolismul galactozei: uridil transferaza, galactokinaza sau epimeraza . Această deficiență duce la acumularea de galactoză în sânge.
Această afecțiune genetică face ca organismul copilului să nu poată metaboliza galactoza datorită unei patologii moștenite de la ambii părinți, care pot avea sau nu unele indicații ale acestei probleme.
Testarea și atenția la simptome vă vor schimba viața
Pentru a ști dacă bebelușul nostru suferă sau nu de galactozemie, trebuie să fim atenți înainte și după nașterea copilului nostru pentru că, dacă este detectat la timp, nu veți avea nimic de regretat.
- Se pot face teste prenatale pentru a verifica dacă există galactozemie