Galactozemia ce este, cauzele și tratamentul

tulburări metabolice afectează modul în care organismul folosește alimentele (în principal carbohidrați, proteine ​​și grăsimi) și le transformă în combustibil sau energie pentru o funcționare adecvată.

cauzele

În condiții normale, un bebeluș ingerează alimente (lapte matern sau formulă) și, odată procesate, enzimele prezente în sistemul digestiv o descompun și o metabolizează, transformându-le în zaharuri și acizi esențiali pentru funcționarea organismului.

Cu toate acestea, atunci când un copil are o tulburare metabolică, corpul său nu este capabil să descompună alimentele corect, ceea ce poate determina ca organismul său să ajungă cu prea multe sau prea puține din anumite substanțe, cum ar fi zahărul din sânge, aminoacizii sau fenilalanina, numiți doar câteva exemple.

Deși există o mare varietate de tulburări, galactozemie Este unul dintre cele mai frecvente, dar rare, care se estimează că afectează între 50.000 și 60.000 de copii, care tind să fie diagnosticați în fiecare an, doar în Statele Unite.

Ce este galactozemia?

galactozemie constă dintr-o tulburare genetică rară care afectează modul în care corpul este capabil să metabolizează galactoza. Acesta este un zahăr simplu pe care îl găsim în lactate, nu numai în lapte, ci și în iaurt sau brânză. Astfel, atunci când este combinat cu glucoză, ajunge să producă lactoză.

Cu alte cuvinte, bebelușii cu această tulburare nu poate converti galactoza în glucoză, astfel încât galactoza să se acumuleze în corpul bebelușului, care poate deteriora rinichii, ficatul, creierul și ochii și poate provoca o serie de simptome frecvente.

Există un total de patru tipuri principale de tulburări ale galactozemiei:

  • Galactozemie clasică (și variantă clinică obișnuită) sau de tip 1.
  • Deficiență de galactokinază sau de tip 2.
  • Deficitul de epimerază sau de tip 3.
  • Varianta Duarte galactozemie.

Printre cele mai frecvente simptome, așa cum vom ști în secțiunea dedicată, acestea includ în principal vărsături, icter, convulsii și boli hepatice progresive, insuficiență renală și, în cele din urmă, moarte.