Fenilcetonurie (PKU) Alte întrebări frecvente NICHD spaniolă
În secțiunea Informații despre boli veți găsi informații de bază despre subiecte precum „Ce este?” și „Câți oameni sunt afectați?” În plus, această secțiune răspunde la întrebări frecvente specifice pe un anumit subiect.
Există teste genetice disponibile pentru detectarea PKU?
O probă de sânge poate fi utilizată pentru a testa mutațiile care cauzează PKU.
Evaluează un copil
Un test de sânge pentru a măsura nivelurile de fenilalanină din sângele bebelușului este suficient pentru a diagnostica PKU. Prin urmare, o analiză ADN nu este necesară. Cu toate acestea, dacă bebelușul ar fi testat pozitiv pentru PKU, profesioniștii din domeniul sănătății pot recomanda teste genetice, deoarece identificarea tipului de mutație implicată va ajuta la decizia care plan de tratament este cel mai potrivit.
Un test ADN este, de asemenea, recomandat dacă ambii părinți sunt purtători de PKU și testul de sânge standard al nou-născutului nu va prezenta semne ale tulburării. Dacă au fost identificate mutațiile care cauzează boala în familie, un test genetic va verifica definitiv dacă bebelușul are sau nu PKU. 1
Screening în timpul sarcinii
O femeie însărcinată poate solicita un test ADN prenatal pentru a afla dacă copilul ei se va naște cu PKU. Pentru a efectua acest test, profesionistul din domeniul sănătății ia câteva celule, fie printr-un ac care este introdus în abdomen, fie printr-un tub mic care este introdus în vagin. Un consilier genetic, care cunoaște riscurile și beneficiile testării genetice, vă va putea explica opțiunile disponibile. 1 Această conversație ar putea fi deosebit de utilă pentru părinții care au deja un copil cu PKU, deoarece vor avea șanse mai mari decât media de a avea un alt copil cu această tulburare. Mutațiile cauzatoare de boli trebuie să fi fost identificate înainte de testarea prenatală.
Teste de screening pentru posibili operatori PKU
Dacă un copil este diagnosticat cu PKU, este posibil ca alți membri ai familiei să conceapă copii cu PKU. 1 Frații părinților și alte rude apropiate de sânge ar trebui să fie informați că bebelușul are PKU, astfel încât să poată decide dacă și ei vor să facă un test ADN.
Ce este PKU matern?
PKU matern este termenul folosit atunci când o femeie cu PKU rămâne gravidă. Majoritatea copiilor mamelor cu PKU nu au boala. Dar dacă o femeie însărcinată cu PKU nu respectă strict o dietă săracă în fenilalanină, copilul ei poate dezvolta probleme grave. Acestea includ:
- Dizabilitati intelectuale
- Capul prea mic (microcefalie)
- Defecte cardiace
- Greutate redusă la naștere
- Probleme de comportament 2