Fenilcetonurie - asistență medicală UI
Este o afecțiune rară în care un copil se naște fără capacitatea de a descompune în mod corespunzător un aminoacid numit fenilalanină.
Denumiri alternative
FCU; Fenilcetonurie neonatală
Cauze
Fenilcetonuria este o boală ereditară, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinți la copii. Ambii părinți trebuie să transmită o copie defectuoasă a genei pentru ca bebelușul să aibă boala. Când acesta este cazul, copiii au o șansă de 1 din 4 de a fi afectați.
Bebelușilor cu fenilcetonurie le lipsește o enzimă numită fenilalanină hidroxilază. Este necesar să se descompună aminoacidul esențial fenilalanină. Fenilalanina se găsește în alimentele care conțin proteine.
Fără enzimă, nivelurile de fenilalanină se acumulează în organism. Această acumulare poate deteriora sistemul nervos central și poate duce la afectarea creierului.
Simptome
Fenilalanina joacă un rol în producția de melanină a organismului. Pigmentul este responsabil pentru a da culoare pielii și părului. Prin urmare, copiii cu această afecțiune au, de obicei, piele, păr și ochi mai ușori decât frații sau surorile lor fără afecțiune.
Alte simptome pot include:
- Abilități mentale și sociale întârziate
- Dimensiunea capului mult mai mică decât în mod normal
- Hiperactivitate
- Mișcări sacadate ale brațelor și picioarelor
- Handicap mental
- Convulsii
- Acnee
- Tremurături
Dacă fenilcetonuria este lăsată netratată sau se consumă alimente care conțin fenilalanină, respirația, pielea, cerul și urina pot avea un miros „mouseic” sau „mucegai”. Acest miros se datorează acumulării de substanțe fenilalanine în organism.
Teste și examene
Fenilcetonuria poate fi ușor detectată printr-un simplu test de sânge. Toate statele din Statele Unite necesită screening pentru această boală pentru toți nou-născuții, ca parte a grupului de screening pentru nou-născuți. Acest test se face de obicei luând câteva picături din sângele bebelușului înainte ca acesta să părăsească spitalul.
Dacă testul de screening este pozitiv, sunt necesare teste suplimentare de sânge și urină pentru a confirma diagnosticul. De asemenea, se efectuează teste genetice.