Febra mediteraneană familială
1. CE ESTE FMF
Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală genetică. Pacienții suferă de episoade recurente de febră, însoțite de dureri și inflamații abdominale, toracice sau articulare. În general, boala afectează persoanele de origine mediteraneană și orientală, în special evreii (în special sefardii), turcii, arabii și armenii.
Frecvența bolii la populațiile cu risc ridicat este cuprinsă între unu și trei la 1.000 de locuitori. Este o boală rară la alte grupuri etnice. Cu toate acestea, de la descoperirea genei asociate, aceasta este diagnosticată mai frecvent, chiar și la populațiile în care se credea că este foarte rară, cum ar fi italieni, greci și americani.
Atacurile de FMF încep înainte de vârsta de 20 de ani la aproximativ 90% dintre pacienți. La mai mult de jumătate dintre ei boala apare în primul deceniu de viață.
FMF este o boală genetică. Gena responsabilă se numește MEFV și afectează o proteină care joacă un rol fundamental în rezoluția naturală a inflamației. Dacă această genă are o mutație, așa cum se întâmplă în FMF, această reglementare nu funcționează corect și pacienții suferă de atacuri de febră.
Este în principal moștenit ca o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că părinții nu prezintă de obicei simptome ale bolii. Acest tip de transmisie înseamnă că pentru a avea FMF, ambele copii ale genei MEFV ale unei persoane (una de la mamă și cealaltă de la tată) trebuie mutate. Prin urmare, ambii părinți sunt purtători (un purtător are o singură copie mutată, dar nu suferă de boală). Dacă boala este prezentă la mai mulți membri ai unei familii, este posibil să apară la un frate, un văr, un unchi sau o rudă îndepărtată. Cu toate acestea, așa cum se vede într-o proporție mică de cazuri, dacă un părinte are FMF și celălalt este purtător, există o șansă de 50% ca copilul lor să aibă boala. La o minoritate de pacienți, una sau chiar ambele copii ale genei par a fi normale.
Copilul dumneavoastră are boala deoarece poartă genele mutante care cauzează FMF.
Unele alte boli caracterizate prin inflamația vaselor de sânge (vasculită) sunt observate mai frecvent la copiii cu FMF, cum ar fi purpura Henoch-Schönlein și poliarterita nodoză. Cea mai gravă complicație a FMF în cazurile netratate este dezvoltarea amiloidozei. Amiloidul este o proteină specială care se depune în anumite organe, cum ar fi rinichii, intestinele, pielea și inima, provocând pierderea treptată a funcției organelor, în special în rinichi. Nu este specific FMF și poate complica alte boli inflamatorii cronice care nu sunt tratate în mod adecvat. Prezența proteinelor în urină poate fi o suspiciune pentru punerea diagnosticului, iar prezența amiloidului în intestin sau în rinichi va confirma diagnosticul. Copiii cărora li se administrează o doză adecvată de colchicină (vezi tratamentul farmacologic) sunt protejați de riscul apariției acestei complicații care pune viața în pericol.
Boala nu este aceeași la toți copiii. În plus, tipul, durata și intensitatea atacurilor pot fi diferite de fiecare dată, chiar și la același copil.
În general, FMF la copii seamănă cu cel observat la adulți. Cu toate acestea, unele caracteristici ale bolii, cum ar fi artrita (inflamația articulațiilor) și miozita, sunt mai frecvente în copilărie. Frecvența atacurilor tinde să scadă pe măsură ce pacientul îmbătrânește. Periorhita este detectată mai frecvent la copii și tineri decât la bărbații adulți. Riscul de amiloidoză este mai mare la pacienții netratați cu debut precoce al bolii.
2. DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT
În general, se urmează următoarele linii directoare:
Suspiciune clinică: FMF poate fi luat în considerare numai după ce copilul suferă cel puțin trei atacuri. Ar trebui luată o istorie detaliată a etniei, precum și membrii familiei cu plângeri similare sau insuficiență renală.