Febra mediteraneană de familie - Ocronos - Editorial științifico-tehnic
Autori: Ana López García, Sonia Sobrino Losada
Introducere
Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală de origine genetică, cauzată de mutația genei MEFV (febra mediteraneană), care se află în brațul scurt al genei 16 (locus 16p13) al genomului uman. Au fost identificate până la 150 de mutații, cele mai frecvente fiind M694V, V726A și E148Q 3 .
Este de natură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai uneia dintre mutațiile genei menționate și, conform legilor lui Mendell, fiecare descendent va avea 25% șanse de a dezvolta boala. Nu toți purtătorii dezvoltă simptomele bolii. Aparține așa-numitelor sindroame autoinflamatorii.
Scop
Adânciți cunoștințele despre febra mediteraneană familială.
Metodologie
Revizuire bibliografică a diferitelor baze științifice precum Scielo, Medline, La Reference și Dialnet, precum și un caz clinic al Spitalului Central Universitar din Asturias.
Cuvinte cheie
Febra mediteraneană familială, legile Tel-Hashomer, criteriile Livneh, amiloidoza.
Factori de risc
Principalii factori de risc pentru care suferă de boală sunt de origine mediteraneană sau Africa de Nord și au antecedente familiale de purtători care au dezvoltat boala.
Tipuri de febră mediteraneană familială
* Tipul I: Este cea cu focare inflamatorii și febră recurentă. Simptomele foarte prezente.
* Tipul II: este asimptomatic și este descoperit doar întâmplător sau prin apariția amiloidozei.
* Tipul III: boala nu se dezvoltă în ciuda prezenței mutației genetice, nu apar semne sau simptome.
Diagnostic și simptome
90% dintre pacienți încep cu primele simptome în copilărie.
Principalele criterii de diagnostic pentru febra mediteraneană familială au fost descrise de Tel-Hashomer și Livneh și ambele consideră că există „criterii majore” și „criterii minore”.
Boala este diagnosticată atunci când unul are simptomele a două criterii majore sau unul major și două minore. Dacă sunt prezenți doar un major și un minor, diagnosticul este probabil, dar nu definitiv.
Criteriile Tel-Hashomer
Criterii majore
- Episoade recurente de peritonită, pleurezie sau sinovită, însoțite de febră mare
- Amiloidoză fără altă boală cauzală
- Răspuns favorabil la tratamentul colchicinei
Criterii minore
- Episoade febrile recurente fără cauză aparentă.
- rude de gradul I cu FMF
Criteriile Livneh
Criterii majore
- Pleurezie sau pericardită
- Peritonită fără perforație
- Monoartrita șoldului, genunchiului sau gleznei