Evaluarea stării de sănătate la pacienții cu fenilcetonurie
Evaluarea stării de sănătate la pacienții cu fenilcetonurie
Evaluarea stării de sănătate a pacienților cu fenilcetonurie
Dr. Osmany Álvarez Paneque, I MSc. Dra. Galina Galcerán Chacón, II Dr. Tania de Zayas Galcerán, I Dr. David Yunior Velasco Peña, I Dr. Ricardo Martínez Ramírez, I MSc. Dra. Tatiana Zoila Ochoa Roca I
Policlinica Universității „René Ávila Reyes”. Holguin, Cuba.
Spitalul II de Pediatrie „Octavio de la Concepción y de la Pedraja”. Holguin, Cuba.
Cuvinte cheie: fenilcetonurie, boală a aminoacizilor, metabolism.
Printre erorile înnăscute ale metabolismului, fenilcetonuria se remarcă prin incidența sa, boală care, în ciuda realizărilor realizate în diagnosticul și tratamentul său timpuriu, continuă să fie o problemă de sănătate. Faptul că nu a fost încă în măsură să corecteze defectul congenital care îl produce nu permite un control mai bun, astfel încât găsirea soluției devine o provocare pentru biochimiști, genetici și oameni de știință în general.
Fenilcetonuria sau oligofrenia fenilpiruvică este cea mai cunoscută dintre toate aminoacidopatiile congenitale, este o tulburare ereditară care apare la aproximativ 10/100 000 nașteri vii. Descoperirea sa de către Asbojn Folleng a avut loc în 1934, când acidul fenilpiruvic și fenilacetic au fost descoperiți în urina pacienților cu retard mental. 1-3 În 1961, a fost conceput un test de succes pentru detectarea colectivă a fenilalaninei la nou-născuți. S-a bazat pe plasarea unei picături de sânge pe o hârtie de filtru și lăsarea acestuia să se usuce pentru a efectua o analiză de inhibare bacteriană. 3
Programele de detectare sistemică au început în Cuba în 1980, odată cu aplicarea testului Guthrie, care a devenit masiv în 1986 și este ceea ce este cunoscut astăzi sub numele de screening neonatal. 4
Fenilcetonuria clasică poate fi definită ca fiind boala cauzată de o eroare congenitală a metabolismului, în care există un deficit complet al enzimei hepatice fenilalanină hidroxilază. Deficitul acestei enzime face imposibil metabolismul unui aminoacid esențial, fenilalanina. Creșterea acestui nivel în sânge și a metaboliților rezultați din căile metabolice alternative dezvoltate are ca rezultat o serie de tulburări, printre care întârzierea mentală progresivă este cea mai gravă afectare. 5,6 Criteriile de prezentare a fenilcetonuriei clasice sunt:
1. Un nivel plasmatic de fenilalanină mai mare de 20 mg/dL.
2. Nivel normal de tirozină mai mic de 3 mg/dL.
3. Creșterea excreției urinare a metaboliților fenilalaninei (acid fenilpiruvic și/sau acid hidroxifenilacetic).
4. Concentrația normală a tetrahidrobiopterinei cofactorului.
În țara noastră, la nivel național, testul Guthrie este indicat între 5 și 15 zile în prima consultație de îngrijire a copilului, în zona dumneavoastră de sănătate sau în spitalul matern și infantil. Când acest test indică faptul că există niveluri crescute de fenilalanină, trebuie determinate nivelurile sanguine și tiroxina. Odată ce un pacient fenilcetonuric a fost diagnosticat și a început tratamentul, acesta trebuie menținut pe viață. S-a crezut inițial că după maturizarea creierului, oprirea unei diete sărace în fenilalanină nu ar trebui să aibă un efect negativ asupra capacității intelectuale viitoare sau a comportamentului inițial; cu toate acestea, au fost observate răspunsuri diferite la întreruperea controlului dietetic al nivelurilor de fenilalanină din sânge. 5,6 Se sugerează chiar ca pacienții mai în vârstă care nu au fost tratați niciodată să-și îmbunătățească hiperactivitatea și agresivitatea cu o dietă săracă în fenilalanină.
În țara noastră, cele mai cunoscute preparate fără fenilalanină sunt PKU 2.500 g și PKU 3.500 g (acronim în engleză pentru fenilcetonurie), de la corporația germană Milupa Metabolic, care au un conținut ridicat de proteine în raport cu aportul de energie. Programul implementat în masă în Cuba în 1986, face din țara noastră una dintre puținele care susține în masă toți nou-născuții, ceea ce a permis reducerea simptomelor și a realizat chiar că mulți dintre acești copii au un intelect total normal. Acest lucru motivează faptul că, în ciuda faptului că este un sondaj al tuturor nou-născuților, există puține studii care să evalueze ce s-a întâmplat cu dezvoltarea intelectuală și nutrițională a acestor pacienți diagnosticați. Datorită celor de mai sus, se formulează următoarea problemă științifică: cum s-a comportat starea de sănătate a pacienților cu fenilcetonurie în Holguín din ianuarie 1986 până în octombrie 2012? Pe baza problemei anterioare, obiectivul este evaluarea stării de sănătate a pacienților cu fenilcetonurie din Holguín, din ianuarie 1986 până în octombrie 2012.
Un studiu descriptiv retrospectiv a fost efectuat la Spitalul Pediatric „Octavio de la Concepción y la Pedraja”, care a constat în determinarea stării de sănătate a pacienților diagnosticați cu fenilcetonurie în ianuarie 1986 până în octombrie 2012. Universul studiului a fost format din 12 pacienți cu un diagnostic de fenilcetonurie. Toți cei care alcătuiau eșantionul au fost supuși testelor metabolice în fiecare lună de la diagnosticarea lor (determinarea fenilalaninei) și studiile psihologice.
Evaluarea intelectuală a fost efectuată de un defectolog care face parte din echipa multidisciplinară a Centrului genetic de provincie, care a aplicat testul de inteligență, testul de atenție de grup și testul psihometric (testul de inteligență non-verbal al lui Weil). 7 Ținând cont de coeficientul de inteligență (IQ) aprobat de OMS și OPS, pacienții cu un coeficient de inteligență între 50-69 au fost considerați pacienți cu întârziere mintală ușoară (RML), cu ritm mental moderat (RMM) cu un coeficient de inteligență între 35-49, pacienți cu retard mental sau sever (RMS) cu un IQ între 20-34. Trebuie remarcat faptul că pentru a defini întârzierea mentală, în afară de IQ, se evaluează dezvoltarea pacienților, nivelul lor educațional, precum și nivelul lor de adaptare socială și educațională. 8
Studenții au fost considerați cei care se află într-o școală pentru copii cu dezvoltare normală sau în universități; ca muncitori, acei pacienți care sunt legați de un loc de muncă, indiferent dacă sunt sau nu profesioniști; și ca gospodine, pacienților care și-au format o casă și lucrează în ea. Persoanele cu dizabilități sunt cele care, datorită dezvoltării lor intelectuale slabe, nu sunt capabile să desfășoare niciun alt tip de activitate de muncă.
La examinarea Tabelului 1, se observă că 8 dintre pacienți au un control metabolic bun, care reprezintă 66,6%, și doar 2 un control prost (16,7%), precum și 7 pacienți normali din punct de vedere intelectual (58,3%), ceea ce coincide cu cei cu un control metabolic bun și 2 cu MSY (16,7%).
Dintre pacienții diagnosticați după 1986, 100% au intelect normal (5), dintre cei diagnosticați înainte de 1986, 42,9% au RML (3) și 28,6% au RMS (acești 2 pacienți nu și-au îmbunătățit statutul din cauza vârstei avansate la începutul tratamentului) (Tabelul 2).