Erori înnăscute ale metabolismului purinelor și ale altor boli conexe

Limba: spaniolă
Referințe: 20
Pagini:
PDF: 353,60 Kb.

metabolismului

CUVINTE CHEIE

erori înnăscute în metabolism, acid uric, purine.

ABSTRACT

REFERINȚE (ÎN ACEST ARTICOL)

Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B. Bazele metabolice și moleculare ale bolii moștenite. Vol. II. Partea 11. 8. ed. New York: McGraw-Hill; 2001. p. 2513-663.

Rodrngguez Segade S. Boli ale metabolismului purinelor și pirimidinelor. În: González de Buitrago JM, Medina Jiménez JM, eds. Patologie moleculară. Madrid: McGraw-Hill Interamericana; 2001. p 139-58.

Fernandes J. Boli metabolice înnăscute: diagnostic și tratament. Capitolul 35. Tulburarea acidului nucleic și a metabolismului hemului. Verlag Heidelberg, Germania: Springer; 2006. p. 432-44.

Simmonds HA, Duley JA, Davies PM. Analiza purinelor și pirimidinelor din sânge, urină și alte fluide fiziologice. În: Hommes FA, ed. Tehnici în diagnosticarea geneticii biochimice umane: un manual de laborator. Capitolul 25. New York: O publicație John Wiley & Sons, Inc.; 1991. str. 397-424.

Jurecka A. În erorile născute ale metabolismului purinei și pirimidinei. Disertație metabolică (teză de doctorat). J Moșteniți Metab Dis. 2009; 32: 247-63.

Simoni RE, Ferreira Gomes LNL, Scalco FB, Oliveira CPH, Aquino Meto FR, Costa de Oliveira ML. Modificări ale acidului uric în urină și plasmă: un instrument eficient în depistarea erorilor înnăscute ale metabolismului și a altor afecțiuni patologice ale purinei. J Inher Metab Dis. 2007; 30: 295-309.

Goldman L, Ausiello D. Cecil. Manual de medicină. Ediția a 22-a Tulburări ale metabolismului purinei și pirimidinei. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2004. p. 1277.

McPherson RA, Pincus MR. Diagnosticul și managementul clinic al lui Henry prin metode de laborator. Ediția 21 Partea 3. Urină și alte fluide corporale. Capitolul 28. Examinarea de bază a urinei de către Richard McPherson A și Ben-Ezra J. St. Louis: WB Saunders; 2006. p. 473-7.