Epidermoliza buloasă Piele de fluture distrofică recesivă și dominantă
În cadrul grupului de boli ereditare ale epidermolizei buloase sau ale pielii de fluture, așa cum este cunoscut colocvial, există aproape treizeci de tipuri de care se manifestă în diferite moduri în ceea ce privește severitatea.
Acestea sunt cele mai frecvente grupuri:
- Epidermoliza epidermolitică sau simplu (EBS)
- Epidermoliza joncțională sau comun (EBJ)
- Epidermoliza buloasă distrofic (EBD)
În cadrul acestuia din urmă, Epidermoliza buloasă distrofică este împărțită în două tipuri de ereditare:
- Dominant
- Recesiv
Tipuri de epidermoliză buloasă distrofică recesivă
Bullopă recesivă Hallopeau-Siemens
Este cea mai gravă dintre toate epidermolizele buloase distrofice, datorită fragilității extreme a pielii.
Leziunile buloase apar de la naștere, mai intense la locurile de frecare, care pot fi hemoragice.
Vindecarea continuă a rănilor și veziculelor la nivelul extremităților motivează formarea contracturilor și sydactililor (este o fuziune congenitală sau accidentală a două sau mai multe degete între ele) care, ulterior, datorită suprainfecției constante și continue, are ca rezultat pierderea falangelor și formarea butucilor.
Mai mult, acest tip de piele de fluture afectează grav mucoasa bucală, ducând la macrostomie și anchiloglosie.
De asemenea afectează mucoasa esofagiană și anală, stenoză motivantă cu patologie intestinală semnificativă.
In aceeasi masura mucoasa conjunctivală este afectată, ducând la conjunctivită, cheratită și ulcere corneene.
Datorită dificultăților nutriționale și a consumului enorm de proteine pe care îl prezintă acești pacienți, se dezvoltă anemii cu deficit de fier sever care duc la întârzierea creșterii, pentru care efectuarea unei gastrostomii facilitează ingestia de proteine și vitamine.
Non-Hallopeau-Siemens recesiv bulos
Se observă că este un tip extrem de asemănător cu cel anterior, cu excepția contracturilor și a sydactililor, care nu sunt prezenți în acest grup. De asemenea, nu există afectarea mucoasei sau întârzierea creșterii.
Epidermoliză buloasă distrofică dominantă
Blistere sunt situate, în general, în zonele care suferă cea mai mare frecare și
traumatism (mâini, coate, genunchi, picioare ...) și sydactyl nu apare.
Epidermoliza buloasă a nou-născutului
Se caracterizează prin prezentarea de vezicule subepidermice de la naștere, care
sunt localizate în zonele de frecare și cicatrici după câteva luni sau ani.
Complicațiile epidermolizei buloase distrofice
Problematic în recesive:
După cum sa menționat mai sus, sunt cele mai grave dintre toate bolile de piele ale fluturilor, cu o rată a mortalității de 40%.
Blistere apar în zone cu cea mai mare frecare (mâini, picioare ...), chiar și spontan.
Sunteți leziuni hemoragice care sunt frecvent suprainfectate, de obicei datorită bacteriilor.
Mâncărimea este necontenită, ceea ce favorizează zgârierea și apariția consecventă a noilor vezicule, împreună cu infecția acestora.
Implicarea mucoasei este constantă și foarte gravă. Regiunea genitală trebuie supravegheată în mod special, deoarece este frecvent uitată la examinările de rutină.
Leziunile buloase se rezolvă prin formarea de cicatrici hipertrofice și atrofice și chisturi de miliu.
Acestea sunt bile albe, dure, care măsoară între 1 și 2 mm în diametru și se formează pe față și, uneori, și pe trunchi, membre sau mucoase.
Siddactilii pentru mâini și picioare sunt norma și duc la un grad imens de impotență funcțională și deformări estetice neplăcute.