Ei lansează provocarea #SinProChallenge pentru a face vizibil tratamentul dur al pacienților cu

Toți au un numitor comun, tratamentul lor se bazează pe o dietă proteică foarte restrictivă

Știri conexe

Această duminică, 28 iunie, Se sărbătorește în ziua de PKU sau fenilcetonurie, a boală metabolică rară suferită de aproximativ 3.000 de persoane în Spania. Este o „boală emblematică”, explică Aitor Calero, președintele Federației Spaniole de Boli Metabolice ereditare. Multe alte multe boli care sunt foarte asemănătoare au fost descoperite în urma PKU și din acest motiv organizația care este și ziua tuturor bolilor metabolice moștenite.

face

Toate au un numitor comun: tratamentul se bazează pe un dietă foarte restrictivă în proteine. „Cu toții avem o serie de enzime care digeră alimentele și în acest tip de boală unele nu sunt bine din cauza unor defecte genetice, adică nu funcționează”, detalii Calero.

Când se întâmplă acest lucru, proteină nu sunt digerate bine și pot deveni toxice pentru organism producând leziuni ireversibile sistemului nervos. De fapt, pacienții fără diagnostic precoce pot suferi de diferite grade de handicap.