Distrofia musculară Duchenne

musculară

Cunoști distrofia musculară Duchenne? Este o boală congenitală gravă care afectează nu numai mușchii, ci și organele vitale.

În acest articol explicăm această patologie, simptomele și prognosticul acesteia.

Miopatii

Există o mare varietate de boli care afectează sistemul musculo-scheletic. Acestea sunt numite miopatii și în general, sunt de prognostic serios.

Această severitate se datorează faptului că o mare parte a funcțiilor noastre vitale depind în mod expres de funcționarea corectă a mușchilor noștri. Și una dintre aceste boli este distrofia musculară Duchenne.

Tesut muscular

țesutul muscular este responsabil pentru mișcările corpului, atât scheletul, cât și organele. Este alcătuit din celule alungite, numite fibre musculare, care se caracterizează prin contractilitate și conductivitate.

Distingem între doua tipuri tesut muscular:

  • Țesut muscular striat. La rândul său, poate fi scheletic, care se referă la mușchii care ghidează mișcarea scheletului (de exemplu, bicepsul, un mușchi de care depinde o mare parte din mobilitatea brațelor noastre); sau cardiac, tip de țesut muscular care alcătuiește inima.
  • Țesutul muscular neted. Tipul de țesut care acoperă viscerele (sistem digestiv, respirator, urinar, vasele de sânge etc.). Funcția sa depinde de sistemul nervos autonom; adică nu putem contracta și relaxa acest tip de țesut după bunul plac.

Orice boală care afectează oricare dintre mușchi care mediază mișcarea și, prin urmare, funcționarea, a unora dintre organele noastre vitale ne poate pune capăt vieții. Acesta este cazul bolii Pompe, bolii corpurilor centrale sau distrofiei musculare Duchenne, printre altele.

Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală congenitală gravă. Adică oamenii care suferă de ea se nasc odată cu ea. Acesta este consecință a unui defect genetic care afectează buna funcționare a mușchiului scheletic.

Această boală este ereditar, recesiv și legat de cromozomul X. Prin urmare, afectează aproape numai bărbații.

De ce afectează mai ales bărbații? Acest tip de boală necesită prezența cromozomului Y pentru a se manifesta.

Femeile, care nu au cromozom Y, pot avea alterarea genetică, dar nu pot suferi de aceasta. Cu toate acestea, îl pot transmite descendenților lor, de aceea sunt purtători.