Distrofia musculară Duchenne este o boală degenerativă
Pilar González Moreno | EFE/MADRID/PILAR GONZÁLEZ MORENO Joi 07.09.2017
Distrofia musculară Duchenne este o boală degenerativă care determină copiii care suferă de aceasta să sufere probleme medicale grave din cauza slăbiciunii musculare progresive pe care o provoacă. Speranța medie de viață este de 30 de ani. Rudele lor trăiesc astăzi cu privirile pe terapii promițătoare
Cu ocazia Zilei Mondiale a Distrofiei Musculare Duchenne (DMD), 7 septembrie, EFEsalud a vorbit cu Nuria Pérez, mama lui Pablo, un băiat de trei ani și jumătate afectat de boală; a cunoscut asociația care grupează 300 din cele 1.000 de cazuri estimate în Spania; și a intervievat-o pe neuropediatrul și cercetătorul Francina Munell.
Nu cunoaște granițe: afectează toate culturile și rasele
Duchenne este o tulburare progresivă a mușchiului care provoacă pierderea funcției sale și, prin urmare, cei afectați ajung să își piardă complet independența.
Boala este cauzată de o mutație a genei care codifică distrofina, o proteină fundamentală pentru mușchi.
Absența acestuia face ca celulele musculare să fie ușor deteriorate. Slăbiciunea musculară progresivă duce la probleme medicale grave, iar copiii au nevoie de un scaun cu rotile în jurul vârstei de 12 ani.
DMD apare în principal la bărbați, deoarece gena pentru aceasta este localizată pe cromozomul X.
Mutația genică care provoacă Duchenne este de obicei transmisă de la mamă la copil.
Cu toate acestea, 35% din cazuri apar din cauza mutației spontane și, după cum se referă asocierea rudelor celor afectați pe site-ul său web, „poate apărea în orice familie, nu cunoaște granițe și afectează toate culturile și rasele”.
Video Brain Pop/Duchenne Parent Project Association
Descoperirea distrofiei musculare a fost „o lovitură”
Nuria Pérez este jurnalistă și are un fiu de 11 ani, liber de genă, și un al doilea, Pablo, în vârstă de trei ani și jumătate, cu Duchenne, pentru că este purtătoare, dar nu o știa.
Au aflat că fiul lor a fost afectat de distrofia musculară Duchenne în urmă cu aproape doi ani, dar „la vârsta de patru luni mi-am dat seama că ceva nu era în regulă pentru că atunci când stătea întins pe burtă nu ridica capul ..., ci de bineînțeles, fiecare copil își poartă propriul ritm ".
Când a împlinit anul, Pablo nu s-a ridicat de la sol, „nu avea putere”. Și acolo au început să insiste asupra medicului pediatru, au schimbat medicii până când au coincis cu unul care a făcut un test de sânge ... ”Pablo avea deja 15 luni și au descoperit că creatin kinaza, un indicator foarte clar că ceva nu este în regulă mușchi, a fost foarte mare ".
Mai târziu, un neurolog a făcut un test genetic și i-a dat diagnosticul: "Așezat acolo la birou a fost o lovitură uriașă. Și acum cum trăiesc? Este primul lucru pe care ți-l întrebi, pentru că în acel moment nu știi Tot".
„Ei îți spun că fiul tău are o boală degenerativă care este cea mai gravă și că nu există nimic. Dar, de asemenea, și în același timp, a fost o ușurare pentru că „în cele din urmă i-am pus fața” și a ști ce se întâmplă cu el este fundamental ... de acolo să luptăm ”.
„Mai târziu veți afla cât de bine vin terapiile precum fizioterapia, dar singurul lucru pe care îl puteți face cu ceea ce există astăzi este să controlați puțin și să întârziați timpul, dar în niciun moment să-l vindecați sau să-l opriți”.
Nuria este jurnalistă și a lucrat înainte de nașterea lui Pablo. A trebuit să părăsească locul de muncă pentru a putea avea grijă de fiul ei și „mai mult în această profesie în care nu există programe”.
Acum este dedicată trupului și sufletului descendenților ei și, de asemenea, asociației. Funcționează astfel încât să trăiască cât mai mulți ani posibil și mai presus de toate, iar de la asociație lucrează pentru a găsi un tratament care să prelungească și să oprească boala.
Duchenne Parent Project sau puterea viselor
Asociația creată și dirijată de părinți și copii afectați de această distrofie și, de asemenea, de distrofia lui Becker, similară, dar mai puțin gravă, dorește cu ocazia Zilei sale Mondiale ca oamenii să își publice visele pe internet, astfel încât ceilalți să le poată cunoaște.