DISTONIILE CELE MAI FRECVENTE ȘI DESE SAGURLE DIAGNOSTICATE DE Tulburări de mișcare; Centrul PRISMA

Distoniile sunt tulburări de mișcare în care unele grupuri musculare suferă contracții susținute sau intermitente, generând răsuciri, mișcări repetitive sau posturi anormale. Aceste mișcări au un model caracteristic și pot provoca tremurături la pacienții care suferă de ele.

cele

Au fost recunoscute de la începutul secolului al XX-lea și până la sfârșitul secolului al XX-lea, a fost definită natura lor genetică. Există mai multe gene identificate în generarea diferitelor sindroame distonice și recent a fost definit un consens cu privire la clasificare și abordare, deoarece acestea prezintă o mare variabilitate a simptomelor și manifestărilor.

Deși este un sindrom clinic clar vizibil și într-o oarecare măsură, ușor de recunoscut de către clinicianul instruit, diagnosticul este de obicei întârziat cu până la 7 ani, deoarece este adesea identificat în mod eronat ca fiind de origine psihogenă („Ticuri” sau „nervi”) sau, în cazul blefarospasmului, ca „alergie la ochi” datorită clipirii constante pe care o generează.

Noi stim aia există multe tipuri de distonii și că prevalența sa este de 10 la 100.000 de locuitori. Distonia declanșată de activarea musculară, agravată de situațiile de stres emoțional sau asociată cu o sarcină specifică, cum ar fi scrierea sau cântarea unui instrument poate fi identificată. Există o metodologie clinică bine definită pentru abordarea diagnostic a acestor tulburări, deși uneori este necesar să se efectueze studii de imagistică (raze X), neurofiziologice sau de extensie a profilului genetic pentru a determina cauza acestuia.

Strategiile de tratament medicamentos vizează trei sisteme de neurotransmițători din circuitele ganglionare de bază: dopamină, acetilcolină și acid gamma-amino butiric (GABA), astfel încât tratamentul este adesea inițiat cu un „test de levodopa” la abordarea pacienților cu distonie, precum și a altor medicamente, la doze mici și observând răspunsul în următoarele 2 până la 4 săptămâni. Din păcate, tratamentul oral poate fi asociat cu o toleranță slabă la efectele adverse, deoarece în multe cazuri doza necesară pentru a observa un răspuns este mare și, în general, răspunsul clinic este foarte variabil și nesatisfăcător. De fapt, mai mulți autori consideră că eficacitatea terapiei orale este mai degrabă anecdotică și fără dovezi solide.