Displazii scheletice; etică; tratamente noi m; Analele pediatriei

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

etică

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Displaziile scheletice, înțelese ca un grup larg eterogen de entități nosologice bazate genetic în care are loc o creștere anormală, însoțite de modificări în dezvoltarea și diferențierea osului și a cartilajului, constituie unul dintre cele mai importante grupuri de boli care, în diferite categorii de vârstă a copilului., necesită profesioniști specializați în pediatrie.

Din clinica tradițională și radiologia, două fapte au fost esențiale pentru a îmbunătăți diagnosticul acestor boli: dezvoltarea spectaculoasă a metodelor de detectare a bolilor monogene și încorporarea de noi molecule care permit tratarea pacienților, încă în studii clinice internaționale controlate, dar cu rezultate promițătoare.

Cea mai recentă revizuire a aspectelor nosologice și taxonomice ale displaziei scheletice 1 arată că, deși numărul bolilor a scăzut de la 456 la 436, numărul grupurilor a crescut de la 40 la 42 și numărul de gene, de la 226 la 364 de la ultima revizuire în 2011.

Deși în mod individual acestea sunt boli rare, considerate la nivel global, se estimează o incidență la nou-născuți între 1: 4.000 și 1: 5.000 de nașteri vii. Acest lucru implică 5% dintre cei născuți cu o anomalie la naștere, deși incidența reală este probabil mai mare.

Având în vedere acest număr mare de entități nosologice de mare eterogenitate genetică, provocarea în avansarea diagnosticului este enormă. Faptul că diferite boli pot împărtăși mecanisme comune trezește foarte mult interesul pentru noi ținte terapeutice.

Care este starea actuală de dezvoltare a țintelor terapeutice pentru tratamentul unor displazii osoase?

Achondroplazia este cea mai frecventă displazie scheletică. Datorită mutațiilor din FGFR3 (MIM * 134934), aceasta duce la o alterare a proliferării și diferențierii terminale a condrocitelor și sinteza matricei extracelulare în cartilajul de creștere. Gena NPR2 codifică receptorul natriuretic al peptidei B (NPR-B). care acționează ca un receptor endogen pentru peptida natriuretică de tip C (CNP). Acest CNP antagonizează FGFR3 în semnalizarea sa din aval prin inhibarea căii MAPK. Supraexprimarea CNP în condrocite previne scurtarea oaselor la un model de șoareci de acondroplazie, sugerând că CNP ar putea fi un tratament adecvat pentru acondroplazie.