Deficitul de Orphanet Glutaryl CoA dehidrogenază

glutaryl

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Deficitul de glutaril-CoA dehidrogenază

Definiția bolii

Deficitul de glutaril-CoA dehidrogenază (GCDH) (GDD) este o tulburare neurometabolică autosomală recesivă caracterizată clinic de crize encefalopatice care duc la leziuni striatale și tulburări grave ale mișcării diskinetice distonice.

ORPHA: 25

rezumat

Epidemiologie

Prevalența mondială este estimată la 1 din 100.000 de nașteri. GDD este cel mai răspândit în comunitatea Amish Old Order, canadieni nativi Oji-Cree, călători irlandezi și nativi americani Lumbee.

Descrierea clinică

Nou-născuții sunt în mare parte asimptomatici, deși 75% au macrocefalie și, eventual, hipotonie și iritabilitate. Dacă nu este diagnosticată mai devreme, criza encefalopatică acută inițială apare între 3-36 de luni, de obicei precipitată de boală febrilă intercurentă, vaccinare sau intervenție chirurgicală și se caracterizează prin hipotonie, pierderea abilităților motorii și convulsii care rezultă. distonie secundară severă și ocazional hemoragie subdurală și retiniană. GDD se poate prezenta în mod excepțional cu hipoglicemie sau acidoză. Odată cu vârsta (> 6 ani) și cu un tratament adecvat, riscul de criză encefalopatică scade. La unii pacienți, hipotonia și distonia se dezvoltă treptat fără nicio criză encefalopatică, cunoscută sub denumirea de debut tardiv sau insidios.

Etiologie

GDD este cauzată de mutații ale genei GCDH, situată la 19p13.2 și implicată în căile catabolice ale L-lizinei, L-hidroxilizinei și L-triptofanului. Au fost raportate peste 200 de mutații GCDH. GDD are o patogeneză datorată acumulării de acid glutaric (GA), acizi 3-hidroxiglutarici (3-OH-GA) și glutaconice și glutarilcarnitină în fluidele corporale.