Defectele rare ale glicozilării CuidatePlus
Sindromul defectelor congenitale ale glicozilării, un grup de boli ereditare care afectează procesele de glicozilare a moleculelor, necesită o mai mare diseminare a cunoștințelor sale științifico-medicale.
În ciuda faptului că primul caz a fost descris acum mai bine de treizeci de ani, așa-numitul sindrom al glicoproteinelor cu deficit de carbohidrați sau defecte congenitale ale glicozilării (Defecte congenitale ale glicozilării-CDG, conform denumirii sale în limba engleză) este încă foarte puțin cunoscut în rândul comunității științifico-medicale, fapt care, împreună cu variabilitatea simptomelor pe care le prezintă, conduce în multe cazuri la confundarea acestei boli cu altele cu o cauză diferită, cum ar fi paralizia cerebrală, ceea ce face detectarea și aplicarea timpurie a tratamentului dificil potrivit.
Acest sindrom face parte din așa-numitele boli rare și cuprinde un set de tulburări metabolice moștenite care afectează glicozilarea, proces prin care toate celulele creează lanțuri lungi de zaharuri legate de proteine. Proteinele care rezultă din legarea la aceste lanțuri de zahăr se numesc glicoproteine. Aceste proteine rezultate îndeplinesc funcții foarte importante în organism și sunt necesare pentru buna funcționare a unei mari părți a organelor, țesuturilor și sistemelor corpului uman.
Dar persoanele care suferă de sindrom au mutații în genele care controlează acest proces, ceea ce face ca unele dintre aceste reacții de cuplare ale zaharurilor la proteine să nu apară corect, afectând compoziția finală a glicoproteinelor, care pot provoca probleme funcționale în diferite organe și sisteme, deoarece glicoproteinele au funcții și localizări foarte diferite în interiorul celulelor.
"Principala diferență dintre sindromul CDG și alte boli este că defectele de glicozilare afectează simultan sute de procese biologice, făcând boala gravă și afectând mai multe organe. Una dintre ele este creierul, care are nevoie de multe glicoproteine pentru funcționarea lor corectă", explică Rafael Artuch, de la Unitatea de Biochimie Clinică a Spitalului Maternal și Copil San Juan de Dios, Barcelona, care își concentrează activitatea pe studiul și diagnosticul bolilor genetice și, în special, pe erorile metabolismului congenital.
În general, boala provoacă o afectare neurologică (ataxie, întârziere psihomotorie, epilepsie.) Care poate fi asociată cu alte simptome gastrointestinale, cardiace, renale, dermatologice (coaja de portocală), coagulare, oftalmologice, osoase și probleme de creștere. Cu toate acestea, nivelurile de implicare vitală sunt foarte diverse, în funcție de originea defectului și de gravitatea acestuia.