Centrul de informații despre boli genetice și rare ale trimetilaminuriei (GARD) - un program NCATS
Informații în engleză Titlu
rezumat rezumat
Trimetilaminurie este o boală metabolică care apare atunci când organismul este incapabil să descompună anumiți compuși care conțin azot, cum ar fi trimetilamina. Boala se caracterizează printr-un miros de pește. Trimetilamina este produsă în intestin atunci când anumite tipuri de alimente sunt digerate (cum ar fi ouăle, ficatul, leguminoasele, peștele și unele legume). Când trimetilamina începe să se acumuleze în organism, este eliberată în transpirație, urină, lichide de reproducere și respirație. Acest lucru duce la mirosul caracteristic de pește al trimetilaminuriei. Persoanele afectate sunt normale și sănătoase; cu toate acestea, mirosul neplăcut poate duce la probleme sociale și psihologice. [1] Trimetilaminuria pare a fi mai frecventă la femei și cercetătorii consideră că acest lucru se poate datora nivelurilor mai mari de hormoni care agravează simptomele tulburării. [Două]
Trimetilaminuria este cauzată de modificări (variante sau mutații) ale genei FMO3 și este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Deși nu există încă un tratament, trimetilaminuria poate fi controlată prin reducerea cantității de trimetilamină din organism. De exemplu, persoanele afectate își pot modifica dieta pentru a evita alimentele cu niveluri ridicate de trimetilamină. [1] [3]
Simptome Simptome
Trimetilaminuria se caracterizează în principal printr-un miros de pește. Acest miros se datorează excesului de trimetilamină din transpirația, urina, fluidele de reproducere și respirația persoanei. Deși unele persoane afectate pot avea un miros puternic constant, majoritatea au un miros moderat care poate varia în intensitate. De exemplu, mirosul poate fi mai puternic chiar înainte și în timpul menstruației la femei. Orice lucru care vă face să transpirați mai mult, cum ar fi exercițiile fizice, stresul și tulburările emoționale, poate, de asemenea, să agraveze mirosul. [1] [3]
De obicei, persoanele afectate nu au semne și simptome suplimentare și par sănătoase. Cu toate acestea, mirosul poate interfera cu multe aspecte ale vieții de zi cu zi, ducând la probleme sociale și psihologice. [1] [3]
Cauză Cauză
Majoritatea cazurilor de trimetilaminurie sunt cauzate de modificări (variante sau mutații) în ambele copii ale genei FMO3. Această genă are instrucțiuni pentru fabricarea (codificarea) unei enzime care este responsabilă pentru descompunerea anumitor compuși care conțin azot, cum ar fi trimetilamina. Trimetilamina este produsă în intestin atunci când anumite tipuri de alimente sunt digerate (cum ar fi ouăle, ficatul, leguminoasele, peștele și unele legume). Mutațiile genei FMO3 împiedică funcționarea corectă a enzimei, ceea ce face imposibilă descompunerea compușilor precum trimetilamina. Când trimetilamina începe să se acumuleze în organism, este eliberată în transpirație, urină și respirație și are ca rezultat un miros de pește. [1]