Ce; medicul pediatru ar trebui să știe despre hiperfenilalaninemii; Revista chiliană de pediatrie

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Revista Chilena de Pediatría este publicația oficială a Societății chiliene de pediatrie. Revista Chilena de Pediatría primește pentru publicare numai articole originale cu subiecte de cercetare clinică sau experimentală și medicină socială și sănătate publică, legate de copii și care nu au fost publicate în alte reviste. Jurnalul chilian de pediatrie își rezervă drepturile asupra acestora. Periodicitatea revistei este bilunară. Abrevierea titlului său este Rev Chil Pediatr, care ar trebui utilizată în bibliografii, note de subsol, legende și referințe bibliografice.

Indexat în:

Pubmed, Scielo, Scopus

Urmareste-ne pe:

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere
Definiție
Etiologie
Clasificare
Există diferite tipuri de hiperfenilalaninemii? Sunt toți egali în severitate?
Fiziopatologie
Tablou clinic
Care este tabloul clinic al hiperfenilalaninemiilor?
Diagnostic
De ce este atât de important diagnosticul precoce?
Cum este procedura de screening?
Ce oferă programului chilian de monitorizare pku?
Tratament
Cum este posibil să se furnizeze cerințele nutriționale acestor pacienți cu o dietă atât de limitată?
Ce dietă ar trebui indicată între suspiciune și confirmarea diagnosticului?
Ce se întâmplă dacă pacientul sau părinții săi nu respectă instrucțiunile dietetice?
Ce trebuie să faceți dacă vă vaccinați?
Ce trebuie făcut dacă copilul pku se îmbolnăvește?
Poate pacientul cu hiperfenilalaninemie să primească orice medicament?
Ce să faci în fața unei intervenții chirurgicale?
Ce este sindromul pku matern?
Concluzie
Conflict de interese
Bibliografie

Hiperfenilalaninemiile sunt definite de un nivel sanguin de fenilalanină peste 2 mg/dl. Cauza principală este o mutație a genei care codifică fenilalanina hidroxilaza care catalizează reacția care transformă fenilalanina în tirozină. Hiperfenilalaninemiile sunt clasificate ca benigne sau ușoare, iar fenilcetonuria ca ușoare, moderate și clasice. Deoarece detectarea sa dincolo de perioada neonatală provoacă întârzieri mentale severe, din 1992, în Chile, detectarea acesteia, împreună cu cea a hipotiroidismului congenital, face parte din Programul național de screening neonatal. Acest articol își propune să răspundă la cele mai frecvente întrebări pe care le poate pune un medic pediatru atunci când se confruntă cu un pacient cu hiperfenilalaninemie.

Hiperfenilalaninemiile sunt definite de o fenilalanină din sânge de peste 2 mg/dl. Cauza principală se datorează unei mutații a genei care codifică fenilalanina hidroxilaza care catalizează reacția care transformă fenilalanina în tirozină. Hiperfenilalaninemiile sunt clasificate în hiperfenilalaninemii benigne sau ușoare sau fenilcetonurii ușoare, moderate sau clasice. Datorită detectării întârziate în afara perioadei neonatale, provoacă întârziere mentală severă. Detectarea acestuia împreună cu hipotiroidismul congenital a făcut parte din Programul Național de screening neonatal din 1992 în Chile. Acest articol își propune să răspundă la cele mai frecvente întrebări adresate de medicul pediatru atunci când se confruntă cu un pacient cu hiperfenilalaninemie.

Hiperfenilalaninemiile (HFA) sunt definite de nivelurile sanguine ale aminoacidului esențial fenilalanină (FA) mai mare de 2 mg/dl.

În 1984, un plan pilot pentru screeningul neonatal HFA a fost demarat în Chile, arătând că este fezabil să-l pună în aplicare. În 1992, Ministerul Sănătății a început un program național de screening pentru HFA și hipotiroidismul congenital, care se extinde la întreaga țară în 1996. În prezent acoperă 98,7% din toți nou-născuții (NB), stabilind o incidență de 1: 18.916 RN pentru fenilcetonuria clasică, fiind diagnosticat la 18,6 ± 9 zile 1. Pentru HFA, incidența este de 1: 10,198 RN. Din 2005, acest examen este obligatoriu (Legea 19.966 privind garanțiile de sănătate explicite) 1 .

Tratamentul nutrițional trebuie început cu promptitudine înainte de 30 de zile de viață pentru a preveni întârzierea mintală și trebuie menținut pe tot parcursul vieții, constând în restricționarea aminoacidului FA din dietă și utilizarea unei formule speciale, subvenționate de Ministerul Sănătății la 18 ani.