Ce este acidemia metilmalonică - Mai bine cu sănătatea

sănătatea

Acidemia metilmalonică este o anomalie congenitală care afectează metabolismul vitaminei B12. Organismul nu poate descompune anumite proteine ​​și grăsimi, rezultând acumularea de acid metilmalonic în sânge.

Boala este de obicei diagnosticată în primul an de viață. Aproximativ 1 din 25.000 până la 48.000 de copii se nasc cu această afecțiune. Simptomele sunt evidente în timpul copilăriei și variază de la persoană la persoană.

Cauzele acidemiei metilmalonice

Cauza acidemiei metilmalonice sensibile la vitamina B12 este un defect în sinteza cofactorului adenosil-cobalamină (AdoCbl) datorită modificărilor genetice ale genelor MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) și MMADHC (2q23.2).

Acidemie metilmalonică rezistentă la vitamina B12 este cauzată de un deficit complet sau parțial al activității enzimei metilmalonil-Coa mutaza mitocondrială. Cu toate acestea, în acest caz, mutațiile sunt în gena MUT (6p21).

Cu toate acestea, toate acidemiile metilmalonice sunt transmise în urma unui tipar de moștenire autozomal recesiv.

Simptome

Semnele și simptomele acidemiei metilmalonice pot includ vărsături, deshidratare, hipotonie, întârziere în dezvoltare, oboseală și hepatomegalie. Pe de altă parte, pe termen lung, pot apărea complicații printre care:

Dacă oamenii nu sunt tratați, pot intra în comă sau chiar pot muri. Cei afectați de acidemie metilmalonică izolată pot prezenta următoarele simptome în funcție de forma bolii:

Forma copilului

Este subtipul enzimei rezistent la vitamina B12 și este cea mai frecventă formă de acidemie metilmalonică izolată. Apare în timpul copilăriei. Copiii sunt normali la naștere, cu toate acestea, manifestă rapid simptome precum letargie, vărsături și deshidratare.

Apoi, mărirea ficatului, hipotonia și encefalopatia devin evidente. La nivelul analizei în laborator, se măsoară următorii parametri:

  • Cetoza și cetonuria.
  • Amoniu în sânge.
  • Acidoza metabolică severă.
  • Glicină crescută în sânge.

Forma parțial slabă

Este forma sensibilă a vitaminei B12 și apare în primele luni sau ani de viață. Copiii afectați pot avea probleme de hrănire, cum ar fi anorexia, vărsăturile, hipotonia și dezvoltarea întârziată.

In unele cazuri, după ingerarea proteinelor, pot apărea vărsături. Copiii afectați de această formă de acidemie metilmalonică sunt expuși riscului de decompensare metabolică, deci este foarte important ca aceasta să fie diagnosticată și tratamentul să înceapă cât mai curând posibil.