Cauzele sindromului Down - Forumurile 21 Down - Sindromului Down
Acum două săptămâni s-a născut fata mea Sindromul Down și încerc să înțeleg Cauze. Am 27 de ani și am fost surprins pentru că am crezut că din cauza vârstei mele sunt în afara riscului.
Pe pagină scrie că: "ovulele își încep formarea și dezvoltarea atunci când viitoarea femeie este încă un făt și se află în pântecele mamei sale. Din acest motiv nu ar trebui să existe niciun sentiment de vinovăție, deoarece alterarea nu are legătură cu nimic cu ceea ce au făcut sau nu părinții în perioada sarcinii ".
Mă simt foarte responsabil pentru el Sindromul Down a copilului meu și am vrut să văd dacă puteți să-mi explicați cum funcționează nedisjunctia.
Nu înțeleg partea că, dacă ouăle deteriorate erau deja așa de când eram făt, atunci de ce există o incidență mai mare în rândul femeilor în vârstă sau de ce recomandă să ia acid folic în următoarea sarcină? Se presupune că este ceva care exista deja înainte de concepție și, prin urmare, factorii momentului actual nu ar trebui să influențeze, nu?
Am citit cartea „Bebelușii cu DS, un nou ghid pentru părinți”. Se spune că erorile din ovul apar în 70 la sută în timpul meiozei I și în 30 la sută în timpul meiozei II.
Îndoiala mea este, Aș fi putut face ceva greșit în timpul sarcinii care a provocat eroarea în meioza II? Cauză Da sau nu?
Aș vrea să înțeleg partea științifică pentru a fi mai liniștit.
Răspunde Claudiei
Fii calm. Răspunsul la acea mare întrebare pe care o puneți la sfârșitul consultării este următorul: nu sunteți de vină pentru nimic. Începând cu faptul că trisomia s-ar putea datora nu contribuției ovulului ci a spermei.
Dar chiar dacă ar fi fost ovulul: este adevărat că durata lungă a diviziunilor meiotice din ovul favorizează faptul nondisjunctiunii perechii de cromozomi 21, dar motivele pentru care apare o astfel de nedisjunctie sunt necunoscute. Ele pot fi multe și complet în afara controlului nostru, deoarece mecanismele moleculare responsabile funcționează în mare parte din întâmplare. Deci, ați citit bine pe paginile noastre. Dar nu vă oferă niciun argument care să vă facă să vă simțiți minim vinovați.
Nedisjunctie înseamnă nedepărtare. Cu alte cuvinte, există un moment în formarea ovulului în care, atunci când celula se împarte în două, cele 23 de perechi ale celor 46 de cromozomi se separă: un cromozom din fiecare pereche merge la una dintre celulele fiice și cealaltă pereche este separat.se duce la cealaltă celulă în formare. Există o disjuncție a cuplurilor. Ei bine, nedisjunctiunea cromozomului 21 înseamnă că perechea 21 nu se separă și cei doi membri ai perechii merg la una dintre celulele în formare. Cu care acel ovul rămâne cu 24 de cromozomi (2 dintre ei din cei 21 de cupluri plus un membru al celorlalte 22 de cupluri). La alăturarea spermei în fecundare, care contribuie cu 23 de cromozomi (doar unul din cele 21 de perechi), cei 47 de cromozomi se reunesc, dintre care 3 sunt din 21. Dar același lucru se poate întâmpla și în spermatozoizi, nu? Numai că apare mai rar.