Campanie de detectare a pacienților cu o boală genetică rară, care este camuflată printre altele
Sindromul chilomicronemiei familiale afectează metabolismul grăsimilor din organism și are simptome foarte frecvente. Diagnosticul și tratamentul.
Majoritatea pacienților care suferă de această tulburare au trecut prin numeroase consultații medicale fără a oferi un diagnostic precis.
Chiar și pentru cei mai experimentați și mai exacți profesioniști, găsirea unui diagnostic precis nu este întotdeauna o sarcină ușoară. Cu atât mai puțin atunci când afecțiunea răspunde la simptome comune unei alte game largi de afecțiuni. Este cazul sindromul chilomicronemiei familiale, o alterare genetică rară Afectează o enzimă responsabilă de metabolizarea grăsimilor pe care le consumăm. Datorită dificultății sale în detectarea acesteia, a fost lansată o campanie care urmărește găsirea posibililor pacienți cu această tulburare.
"Simptomele sunt foarte difuze iar acest lucru determină pacientul să meargă la neurolog pentru că își pierde memoria și are dureri de cap, la dermatolog pentru că observă xantome (noduli mici de grăsime sub piele), la oftalmolog pentru pierderea acuității vizuale, la gastroenterolog deoarece are dureri abdominale severe și ficat recidivant și gras ”, menționează Juan Patricio Nogueira, președintele Societății Argentine a Lipidelor și cercetător asociat la CONICET.
Având în vedere incapacitatea organismului de a metaboliza grăsimile pe care le consumăm, efectul primar al chilomicronemiei, nivelul trigliceridelor este extrem de ridicat. Grăsimea se acumulează în sânge și începe să circule încet, ceea ce provoacă alterări în toate sistemele: provoacă dureri abdominale cronice, iar cei care suferă de aceasta pot dezvolta diabet și pancreatită.
Sare, grăsimi și zahăr: combinația captivantă și periculoasă a alimentelor procesate
În plus, la nivelul pielii provoacă xantome, un tip specific de erupție cutanată sau erupție, iar la nivelul creierului provoacă tulburări cognitive, cum ar fi pierderea memoriei și lipsa de concentrare. „Trebuie să bănuiți că este această boală când vedeți un pacient care are dureri abdominale cronice - cu sau fără pancreatită - și niveluri extrem de ridicate de trigliceride care sunt dificil de scăzut odată cu dieta și medicația obișnuită ", explică Pablo Corral, specialist în medicină internă, lipidolog și vicepreședinte al Societății Argentine de Lipide.
Potrivit unui studiu realizat de specialiști străini care investighează această ciudată tulburare, pacienții cu sindrom de chilomicronemie familială au raportat că au vizitat în medie 5 medici care solicitau un răspuns, iar 67% au fost diagnosticați greșit înainte de a primi diagnosticul precis.
Sindromul chilomicronemiei este detectat printr-un test simplu de sânge.