Boli metabolice rare
Pe 28 februarie, ziua mondială a bolilor rare. O boală rară este una care afectează un procent foarte mic de nașteri și ale cărei caracteristici le fac atât de speciale, încât există cazuri în care există doar câteva afectate la nivel mondial! În Spania există mai mult de 3 milioane de cetățeni care suferă de oricare dintre aceste boli.
Bolile rare includ și cele numite boli metabolice moștenite care afectează direct modul în care metabolismul nostru procesează alimentele. Deși este adevărat că încetul cu încetul, suntem din ce în ce mai sensibil la alergiile alimentare, în cazul bolilor metabolice rare sunt aproape total necunoscut, tocmai pentru că afectează un număr foarte mic de oameni. Diagnosticul lor, tratamentul și ceea ce ne învață despre metabolismul nostru constituie o sursă valoroasă de informații și un întreg provocare pentru cercetători, pacienți și familii.
Fenilcetonurie
Crezi că poți supraviețui fără să mănânci lactate, ouă, nuci, carne, pește, leguminoase sau cereale? Deși vi se poate părea incredibil, acesta este cât de restrictivă este dieta celor afectați de fenilcetonurie sau PKU (acronimul său în engleză). În cadrul acestui tip de boală este cea mai bine studiată, iar descoperirea, cercetarea și tratamentul acesteia, una dintre cele mai mari realizări ale științei medicale din secolul al XX-lea.
Astăzi și datorită testului pentru călcâi care se face la nou-născuți, este posibil să se detecteze câteva zile de viață, dacă un copil are PKU. Acest test simplu îți va schimba viața pentru totdeauna. Dacă este pozitiv, din acel moment și pe tot parcursul vieții tale va trebui să iei câteva preparate nutritive speciale sub formă de pulberi sau shake-uri, pe care va trebui să o completați cu o dietă strictă de fructe și legume. Și incredibil, copiii cu PKU tratați, câștigă campionate de judo, au copii și studiază biochimia la facultate. Da, datorită științei, poți trăi cu o dietă atât de limitată.
Partea tristă a poveștii este că cei care nu au sau au avut norocul să fie depistați la timp, au întârziere mintală a cărei severitate depinde de momentul în care au fost diagnosticați. Cele mai extreme cazuri din Spania au fost diagnosticate la vremea lor ca fiind cazuri de autism, despre a căror relație cu dieta am vorbit deja.
Din păcate pentru mulți, când se știa ce este, unii medici de atunci au decis că nu merită tratamentul. Astăzi se știe deja că acest lucru nu este cazul și că adulții nediagnosticați la timp se îmbunătățesc și cu o dietă săracă în proteine, deși leziunile cerebrale sunt, din păcate, ireversibile.
Tirosinemie, acidemii, galactozemie. și altele
La fel ca în cazul PKU, afectate de metabolismul proteinelor trebuie să mănânce o dietă la fel de limitată de proteine. Până acum au fost cunoscuți ca OTM sau alte tulburări ale metabolismului, dar din ce în ce mai mult și datorită îmbunătățirilor testelor efectuate nou-născuților, suntem capabili să detectăm mai mult și ceea ce este mai important, mai devreme.