Boli ereditare, descoperiți câteva exemple - Întrebarea genelor

Știați că putem transmite boli genetice copiilor noștri, chiar dacă nu suferim de ele? Și este suficient să fim purtători, astfel încât descendenții noștri să le poată moșteni. Adică, chiar dacă nu am dezvoltat simptomele, dacă suntem purtători, copiii noștri au posibilitatea de a moșteni boala. În alte cazuri, putem avea o boală genetică ereditară atunci când apare o eroare în timpul formării fătului și în aceste cazuri părinții nu sunt purtători.

În postarea „Boli și tipuri de moștenire genetică” explicăm mai detaliat diferitele moduri și moduri de moștenire a unei boli. În acest articol vom vedea câteva exemple de boli moștenite și cum pot fi transmise din generație în generație.

Ce este o boală genetică ereditară?

O boală genetică apare atunci când una sau mai multe gene sunt modificate.

Dacă această modificare genetică este transmisă descendenților, vorbim de boală genetică ereditară.

Prin urmare, trebuie să fie clar că nu toate bolile genetice sunt ereditare, deoarece de multe ori acestea nu sunt transmise copiilor.

Pentru ca o boală genetică să fie moștenită, gena modificată trebuie găsită în celulele germinale ale persoanei afectate. Adică, în ouă sau spermă, prin urmare, atunci când transmitem o boală copiilor noștri, combinația genetică a membrilor unui cuplu influențează.

Diferența dintre bolile ereditare și congenitale

Bolile ereditare nu trebuie să prezinte simptome din momentul nașterii. Cu toate acestea, femeile congenitale o fac.

Prin urmare, cu clarificările pe care le-am făcut până acum, putem distinge:

Boli genetice: sunt o consecință a alterării uneia sau mai multor gene și pot fi sau nu ereditare.

Boli ereditare: toate sunt de origine genetică, adică o consecință a alterării uneia sau mai multor gene și sunt transmise din generație în generație. Nu trebuie să prezinte simptome de la naștere.

Boli congenitale: Ele pot fi ereditare sau nu și sunt acelea în care indivizii prezintă simptome de la naștere.

Exemple și simptome ale unor boli moștenite

Acondroplazie

Primul exemplu de boală ereditară pe care o vom analiza este acondroplazia. În această patologie, cartilajul nu se dezvoltă normal, motiv pentru care persoanele care suferă de acesta se caracterizează prin membre scurte, macrocefalie și statură scurtă, care ajunge în general la 130 cm la bărbați și la 124 cm la femei.

În acest caz, este o boală congenitală ereditară, adică simptomele sale sunt evidente din momentul nașterii.

Deși boala nu afectează deloc dezvoltarea intelectuală, abilitățile motorii se pot dezvolta mai lent. Prognosticul bolii este bun, iar persoanele cu acondroplazie au o speranță de viață normală, care este doar puțin mai scurtă dacă au boli cardiovasculare.

Gena implicată și tiparul de moștenire

Originea a 97% din cazurile de acondroplazie este legată de mutații în gena FGFR3, care este implicat în reglarea creșterii liniare a oaselor lungi.

În ceea ce privește modelul de moștenire, acesta este autosomal dominant, adică:

Dacă un singur părinte are boala, în fiecare sarcină va exista o șansă de 50% de a transmite boala copilului.
Dacă ambii părinți au acondroplazie, poate apărea o situație gravă dacă descendenții moștenesc cele două copii ale genei modificate, deoarece în acest caz ar dezvolta o formă foarte gravă a bolii care ar putea fi fatală pentru copil înainte sau după naștere.

Deși acondroplazia este ereditară și, după cum tocmai am văzut, dacă părinții o au, o pot transmite copiilor lor, în 80% din cazuri se datorează „mutațiilor de novo”, adică mutații care apar spontan în timpul dezvoltării embrionului și care, prin urmare, nu sunt moștenite de la părinți.

Sindromul Marfan

Acesta este un alt exemplu de boală ereditară, în care este afectat țesutul conjunctiv, în principal cel al vaselor de sânge, inimii, ochilor și scheletului.

Țesutul conjunctiv este cel care susține, protejează și participă la structura diferitelor țesuturi și organe, cum ar fi vasele de sânge, organele, mușchii și chiar pielea, printre altele. În plus, participă la dezvoltarea corpului nostru atât înainte, cât și după naștere și are și un rol în amortizarea articulațiilor.

Simptomele sindromului Marfan variază de la persoană la persoană, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii, și pot varia de la ușoare la foarte severe.

Cele mai periculoase complicații au legătură cu cele care afectează vasele de sânge și inima. Acest defect al țesutului conjunctiv poate afecta aorta (artera care conduce oxigenul din inimă către restul organelor) și poate duce la un anevrism sau chiar la o disecție. Una dintre cele mai grave complicații cardiace care pot apărea sunt malformațiile valvei. În plus, pot apărea complicații osoase și oculare, iar în timpul sarcinii, femeile trebuie să aibă grijă deosebită, deoarece, în această stare, crește riscul unei rupturi fatale sau disecție a aortei.

Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale sindromului Marfan:

Statură înaltă și construcție subțire, cu membrele și degetele de la picioare disproporționat de lungi.
Coloana vertebrală curbată.
Sternul scufundat sau, dimpotrivă, proeminent.
Palatul arcuit și dinții înghesuiți.
Picioare plate.

Deși sindromul Marfan nu are vindecare definitivă, există tratamente, bazate pe monitorizare periodică și tratament medicamentos, pentru a evita complicații precum cele care pot apărea în aorta descrisă mai sus. În ceea ce privește speranța de viață a pacienților, datorită diagnosticului precoce și tratamentelor actuale, aceasta a crescut de la 45 la 72 de ani.

Gena implicată și tiparul de moștenire

Gena legată de această boală este FBN1, care dă naștere unei proteine care este o componentă structurală a microfibrilelor. Microfibrilele fac parte din țesutul conjunctiv și, printre alte funcții, controlează eliberarea factorilor de creștere. Când această genă este modificată, microfibrilele nu își pot îndeplini funcția corect, generând simptomele descrise la punctul anterior.

Modelul de moștenire a sindromului Marfan este autosomal dominant, astfel încât, în cazul în care părintele suferă de aceasta, au șanse de 50% să o transmită copiilor lor.

În cazul acestei boli, așa cum am văzut ce se întâmplă cu acondroplazia, pot apărea și mutații de novo, care, în acest caz, reprezintă 25% din cazuri.

Anemia celulelor secera

Anemie falciformă sau seceră afectează forma celulelor roșii din sânge și capacitatea lor de a transporta oxigen.