Boala Von Gierke

Index

  1. Ce face alte nume?
  2. Ce este boala Von Gierke?
  3. Care este cauza care o provoacă?
  4. Care sunt simptomele bolii Von Gierke?
  5. Cum poți detecta?
  6. Care este tratamentul recomandat?

Ce face alte nume?

Glicogeneza de tip I

Deficitul de glucoză-6-fosfatază

Glicogenoză hepatorenală

ICD-9: 271.0

ICD-10: E74.01

Ce este boala Von Gierke?

boala von Gierke este o boală moștenită și metabolică caracterizată prin acumularea anormală de glicogen (depozite de glucoză).

bolii Gierke

Care este cauza care o provoacă?

Glicogenul este o moleculă care se află în ficat și mușchi și funcția sa principală este stocarea glucozei.

În situații de stres, post sau hipoglicemie (scăderea zahărului din sânge), o parte din glucoza stocată este eliberată ca glicogen în sânge pentru a menține un nivel adecvat de glucoză în sânge.

Pacienții cu glicogenoză nu pot elibera glucoza stocată în ficat și mușchi. Pentru a elibera glucoza în sânge, este necesară acțiunea unei enzime a grupului glucoză-6-fosfatază. Funcționarea defectuoasă a acestor enzime se datorează tulburărilor genetice.

Depozitele în exces de glicogen în țesuturi pot provoca diverse modificări.

Este o boală rară, de moștenire autozomală recesivă și localizată pe cromozomii 11q23 și 17q21.

Incidența este de 1 persoană afectată pentru fiecare 100.000 de nașteri vii.

Care sunt simptomele bolii Von Gierke?