Boala Von Gierke Enciclopedia medicală MedlinePlus
Este o afecțiune în care organismul nu poate descompune glicogenul. Glicogenul este o formă de zahăr (glucoză) care este stocat în ficat și mușchi. În mod normal, este descompus în glucoză pentru a vă oferi mai multă energie atunci când aveți nevoie de ea.
Cauze
Boala Von Gierke apare atunci când organismului îi lipsește proteina (enzima) care eliberează glucoza din glicogen. Acest lucru face ca cantități anormale de glicogen să se acumuleze în diferite țesuturi. Când glicogenul nu este defalcat corespunzător, acesta duce la scăderea zahărului din sânge.
Această boală este ereditară, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinți la copii. Dacă ambii părinți poartă o copie defectă a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copii are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala.
Simptome
Acestea sunt simptomele bolii Von Gierke:
- Foamea constantă și nevoia frecventă de a mânca
- Tendință la sângerări nazale și vânătăi
- Oboseală
- Iritabilitate
- Obrajii umflați, membrele și toracele subțiri și burta proeminentă
Teste și examene
Examenul poate prezenta semne de:
- Pubertate întârziată
- Ficat umflat
- cădere brusca
- Boala inflamatorie a intestinului
- Tumori hepatice
- Niveluri foarte mici de zahăr din sânge
- Creștere lentă sau eșec de dezvoltare
Copiii cu această afecțiune sunt de obicei diagnosticați înainte de vârsta de un an.
Testele care pot fi făcute includ: