Boală renală polichistică autosomală recesivă - tellmeGen

Boala renală polichistică autosomală recesivă este o afecțiune moștenită recesivă caracterizată printr-o combinație variabilă de chisturi multiple atât la rinichi, cât și fibroză hepatică congenitală.

recesivă

Are o incidență de 1/20.000 de nașteri vii și se manifestă prin producerea unei patologii severe în timpul gestației sau în primele luni de viață, rar în adolescență.

În etiologie, este implicată o genă situată la poziția 6-6p21.1-p12, numită PKHD1. Diferitele expresii fenotipice ale acestei boli se datorează mutațiilor multiple ale acestei gene. Se știe că codifică o proteină numită fibrocistină care a fost identificată în organele afectate de boală (ficat, rinichi și pancreas), fiind rolul său fundamental în diferențierea tubulilor renali și a căilor biliare.

Genetica moleculară permite un diagnostic fiabil de la 12 săptămâni de gestație, la aproximativ 80% din populația rudelor afectate.

Boala renală polichistică autosomală recesivă se caracterizează prin dilatarea variabilă a canalelor colectoare și a căilor biliare. De aceea, aspectul tipic al rinichilor voluminoși cu numeroși microchisturi care corespund colecțiilor tubulare dilatate de fluidul acumulat în interior. Numeroasele chisturi exercită un efect compresiv asupra parenchimului sănătos, ducând la distrugerea progresivă a nefronilor. Acest lucru justifică diureza intrauterină scăzută a fătului, ceea ce duce la oligohidramnios și, în consecință, la hipoplazie pulmonară.

În majoritatea cazurilor, boala renală polichistică autosomală recesivă este evidentă la naștere, constatările ecografice fiind găsite în săptămânile 14-17 de gestație în cele mai severe cazuri, dar, în general, între 24 și 30 de săptămâni, întârziind pentru un diagnostic prenatal.