Boala Orphanet Tanger

boala

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Tanger

Definiția bolii

Boala Tanger (TS) este o tulburare rară a metabolismului lipoproteinelor, caracterizată biochimic printr-o absență aproape completă a lipoproteinelor cu densitate mare (HDL) în plasmă și clinic prin creșterea anormală a ficatului, splinei, ganglionilor limfatici și amigdalelor, împreună cu neuropatia periferică. la copii și adolescenți și, ocazional, boli cardiovasculare la adulți.

ORPHA: 31150

Epidemiologie

Prevalența sa este necunoscută. Au fost raportate aproximativ 100 de cazuri la nivel mondial.

Descrierea clinică

Etiologie

Boala este cauzată de mutații ale genei ABCA1 (9q31), care codifică transportorul ABC1 (ATP-binding box transporter), o proteină de reglare a efluxului de colesterol care este capabilă să direcționeze colesterolul celular către suprafața celulei și să faciliteze transferul acestuia către HDL nucleu. Mutațiile acestei gene determină un deficit sever de colesterol HDL în plasmă și depozite de colesterol și esteri retinilici și carotenoizi în țesuturile neadipose (nervi periferici, rădăcini dorsale, ficat, splină, amigdalele, ganglionii limfatici, corneea și mucoasa intestinală).