Boala Orphanet Mйnйtrier

boala

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Ménière

Definiția bolii

Boala Ménierier (SM) este o gastropatie hiperproliferativă premalignă rară caracterizată prin creșterea masivă a celulelor foveolare ale căptușelii gastrice, având ca rezultat îngroșarea pliurilor gastrice. Se manifestă cu durere epigastrică, greață, vărsături, edem periferic și, mai rar, anorexie și scădere în greutate.

ORPHA: 2494

rezumat

Epidemiologie

Prevalența și incidența exactă sunt necunoscute. Masculii sunt puțin mai afectați de SM decât femelele.

Descrierea clinică

Vârsta obișnuită de debut este între 30 și 60 de ani (medie 55 de ani), deși au fost descrise cazuri în copilărie. Varianta infantilă implică adesea un debut brusc și o regresie spontană. La adulți, debutul este adesea insidios cu un spectru larg de manifestări clinice. Pacienții afectați au de obicei dureri abdominale, vărsături și greață. Se observă adesea edemul țesuturilor periferice. Alte simptome includ astenia, anorexia și pierderea în greutate. Unele persoane cu SM sunt doar ușor afectate sau sunt asimptomatice. Pierderea de proteine ​​în tractul gastro-intestinal duce la hipoalbuminemie și edem periferic. De asemenea, a fost descrisă ulcerația mucoasă care poate provoca sângerări gastro-intestinale. Evoluția bolii tinde să fie progresivă, evoluând la adenocarcinom gastric în 2-15% din cazuri. Complicațiile includ infecții severe sau recurente și tromboembolism vascular.

Etiologie

Etiologia este încă necunoscută, dar se suspectează că este dobândită și că implică semnalizarea crescută a receptorului factorului de creștere epidermică (EGFR) în mucoasa gastrică, cu o supraproducție locală a factorului de creștere transformant alfa (TGF-alfa). La copii, unele cazuri de SM au fost asociate cu citomegalovirus (CMV) și la adulți cu Helicobacter pylori; cu toate acestea, rolul posibil al acestor agenți infecțioși este încă de elucidat. Rarele cazuri familiale indică o posibilă componentă genetică. Mecanismul sau mecanismele care stau la baza carcinogenezei în SM rămân necunoscute.