Boala Orphanet Darier

darier

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Darier

Definiția bolii

Boala Darier este o boală de keratinizare caracterizată prin dezvoltarea papulelor keratotice în regiunile seboreice și prin anomalii ale unghiilor caracteristice.

ORPHA: 218

rezumat

Epidemiologie

Prevalența sa este estimată la aproximativ 1/50.000.

Descrierea clinică

Etiologie

Este cauzată de mutații ale genei ATP2A2 (12q23-q24.1), care codifică o pompă Ca2 + a reticulului endoplasmatic.

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe prezența, pe examinarea histologică a unei biopsii ale leziunilor cutanate, a hiperkeratozei, a disceratozei focale și a acantolizei suprabazale.