Boala Niemann-Pick MedlinePlus Enciclopedia Medicală
Există trei forme comune de boală Niemann-Pick (ENP):
- Tastați A.
- Tipul B
- Tastați C
Fiecare tip afectează diferite organe. Poate compromite sau nu sistemul nervos central și respirația. Fiecare tip poate provoca simptome diferite și poate apărea în momente diferite de-a lungul vieții.
Cauze
Tipul C apare atunci când organismul nu poate descompune corect colesterolul și alte grăsimi (lipide). Acest lucru duce la prea mult colesterol în ficat și splină, precum și la cantități excesive de alte lipide din creier. Tipul C este mai frecvent în rândul puertoricanilor de origine spaniolă.
Tipul C1 este o variantă de tip C. Acesta implică o tulburare care interferează cu modul în care colesterolul se mișcă între neuroni. Este o variantă de tip C. Acest tip de boală a fost observat doar la populația franco-canadiană din județul Yarmouth, Nova Scotia.
Simptome
Simptomele variază. Alte afecțiuni pot provoca simptome similare. Etapele incipiente ale bolii pot provoca doar câteva simptome. O persoană nu poate avea niciodată toate simptomele.
Tipul A începe, în general, în primele câteva luni de viață. Simptomele pot include:
Tipul C și C 1 afectează de obicei copiii de vârstă școlară. Cu toate acestea, poate apărea în orice moment de la începutul copilăriei până la vârsta adultă. Simptomele pot include: