Boala mixtă a țesutului conjunctiv

De asemenea cunoscut ca si:

Sindromul ascuțit
Sindromul de suprapunere

Descriere:

Boala mixtă a țesutului conjunctiv este un sindrom rar caracterizat prin apariția fenomenului Raynaud (scăderea fluxului normal de sânge la vârfurile degetelor atunci când este expus la frig, manifestat prin transpirație și răceală distală la nivelul degetelor și de la picioare și pe o piele albăstruie sau albăstruie degetele), artrită (umflarea articulațiilor), lipire și edem (acumularea excesivă de ser-albumină în țesutul celular) în mâini, slăbiciune musculară, disfagie (dificultate la înghițire), arsuri la stomac și dispnee (dificultăți de respirație). Se compune din amestecul de simptome prezente în alte boli ale colagenului, cum ar fi lupusul eritematos sistemic, sclerodermia, polimiozita și artrita reumatoidă, dar fără a îndeplini criteriile de diagnostic pentru niciuna dintre ele.

A fost descrisă pentru prima dată de Sharp în 1972. Prevalența este estimată la aproximativ 3 cazuri la 100.000 de populații. Afectează predominant femeile de orice vârstă, deși primele simptome apar de obicei între 15 și 25 de ani. Când apare la copii, de obicei este mai grav.

Mecanismele care cauzează această boală sunt necunoscute, dar se pare că sunt implicate modificări la nivelul sistemului imunitar.

Se poate manifesta pe piele, sistemul musculo-scheletic sau orice parte a corpului (afectare sistemică).

Cea mai frecventă manifestare este dezvoltarea edemului, sclerodactilia (sclerodermia limitată la degete) și transpirația în mâini, care sunt adesea atât de umflate și pastoase încât degetele arată ca „cârnați”. Modificări similare cu cele ale sclerodermiei pot apărea pe piele.

Sindromul Sjögren este frecvent asociat cu această tulburare, în timp ce fenomenul Raynaud poate preceda alte simptome de ani de zile.

Artrita este o manifestare frecventă la nivelul mâinilor, coatelor, încheieturilor și genunchilor, care de obicei provoacă durere și poate apărea ca un simptom inițial al acestei patologii, fiind capabil să deformeze articulațiile.