Boala Gaucher, ce este și cum este tratată?
Boala Gaucher este o tulburare genetică cauzată de o deficiență a enzimei glucocerebrosidază. Enzimele sunt proteine necesare pentru ca metabolismul corpului uman să funcționeze corect, sarcina lor este să transforme alimentele în energie. Alimentele care nu sunt metabolizate (descompuse în energie) se pot acumula în organism și pot provoca o mare varietate de simptome. În cazul bolii Gaucher, lipsa enzimei glucocerebrosidază determină acumularea de depozite grase în anumite organe, cum ar fi ficatul, splina, măduva osoasă și creierul, precum și în oase, intervenind în funcția lor.
Cauzele bolii Gaucher
Boala Gaucher este ereditară. Este o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că este o boală tulburare moștenită în care ambii părinți ar trebui să transmită copilului o copie anormală a genei pentru ca aceasta să dezvolte boala. În cazul în care numai unul dintre părinți este purtător, copilul nu va avea boala, deoarece are o genă care funcționează corect și, prin urmare, este capabil să producă suficientă glucocerebrosidază. Cu toate acestea, acest copil poate deveni transportator.
Este cea mai frecventă patologie a unui grup de boli rare cunoscute sub numele de boli de depozitare lizozomală și este inclusă în grupul lipidozelor, care sunt tulburări în care este afectată una dintre etapele căii metabolice a acizilor grași (lipide). Ca urmare, cantități dăunătoare de lipide (grăsimi) se acumulează în unele celule ale corpului, din cauza lipsei enzimei glucocerebrosidază.
Boala Gaucher afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane din populația generală. Mai exact, în Spania există aproximativ 469 de pacienți diagnosticați. Populația cu cel mai mare risc de boală este evreii din Europa Centrală și de Est (Ashkenaz).