Am o boală rară - La Tercera
În urmă cu câteva zile, ministrul sănătății a făcut un apel pentru ca Isapre să fie solidari și să plătească, deși nu sunt obligați, pentru a trata pacienții care au o boală rară. De ce? Deoarece în Chile există aproximativ 400 de persoane care suferă de o tulburare atât de rară încât medicii nu știu despre ele, diagnosticul durează ani și că, dacă sperăm că există un remediu, poate fi neprețuit. Aceasta este odiseea zilnică a chilienilor care au o boală rară.
Paula 1122. Sâmbătă, 25 mai 2013.
Fata aia care se află în camera ei, întinsă și acoperită cu un capac Hello Kitty, lângă un tub de oxigen, se numește Esperanza, are cinci ani și este una dintre cele trei persoane din Chile cărora le-a fost diagnosticată leucodistrofia metacromatică (LDM) ), o boală care afectează o persoană din 40 de mii și care constă în deteriorarea gravă și invariabilă a nervilor, mușchilor și a unor organe. Și acea femeie care este întotdeauna alături de ea este mama ei, Marcela Valenzuela (27 de ani), care de când fiica ei a avut primele simptome a luptat pentru a-i oferi ceea ce fiecare pacient ar fi trebuit să garanteze: un diagnostic precis, un tratament în timp util și o îngrijire demnă, situații care par evidente, dar pe care Marcela le-a fost foarte greu să le obțină fiicei sale, deoarece suferă de o boală atât de rară pe care medicii nu o cunosc și nu știu cum să o trateze. O boală rară.
Până în anul și jumătate, Esperanza era o fată normală. S-a născut pe termen lung, a cântărit 3200 de kilograme, a măsurat 52 cm și a progresat așa cum era de așteptat în dezvoltarea sa: a zâmbit, a aplaudat, a târât, a mâncat singură. Dar când avea primul an nu se oprea. Și mersul pe jos l-a costat mult. Acesta a fost primul semn pe care părinții l-au observat, dar medicul pediatru a renunțat. „Este foarte răsfățat”, le-a spus el.
Esperanza a reușit să meargă după un an și șapte luni, dar a făcut-o șchiopătând, a obosit. "Am simțit că se întâmplă ceva, că nu este normal. Dar, din moment ce medicul pediatru și kinezologul ne-au spus că totul este în regulă, am încercat să credem asta", spune Marcela. Apoi, bronșita obstructivă recurentă și atacurile de durere în tot corpul au început noaptea. Fata a țipat, de parcă ar fi fost bătută. A devenit iritabil, a plâns foarte mult, a spus că totul doare și, uneori, se uita fix la un punct fix pentru o vreme. Marcela nu știa ce se întâmplă, a consultat medicul pediatru până la două ori pe săptămână. "Ne-a ținut întotdeauna o prelegere. Ne-a spus să nu ne alarmăm, că copiii au răceli, că eu, ca proaspătă mamă, am fost supraprotectoare. Apoi i-a dat antibiotice și ne-a trimis acasă", își amintește ea.
"Avem un registru de aproximativ 250 de chilieni cu boli rare. Dintre aceștia, există 40 care primesc medicamentul de la stat, 15 au acoperire în Isapre și 15 primesc donații de la laboratoare. Restul sunt fără tratament", spune Myriam Estivil, director al Felch, o fundație care grupează acești pacienți.
Esperanza a împlinit doi ani și pentru sărbătoarea ei s-a simțit atât de rău, încât Marcela a decis să o ducă a doua zi la un medic generalist care a examinat-o din cap până în picioare și s-a oprit la gâtul ei, pentru că i s-a părut rigid. „Este posibil să existe leziuni neuronale”, le-a spus el. Apoi au dus-o la neurolog, i-au efectuat un RMN cerebral, o puncție lombară - de unde se extrage lichidul cefalorahidian - și s-a luat sânge din gât, pe lângă un studiu al vitezei și activității nervilor. Patru luni mai târziu, Esperanza a fost diagnosticată cu leucodistrofie metacromatică (MLD). Marcela nu auzise niciodată de această boală care deteriorează nervii, mușchii și unele organe, care nu are leac și al cărei prognostic de viață nu depășește 10 ani. „A fost foarte dureros să știu că fiica mea are o boală atât de rară și incurabilă, dar încerc să o asimilez”, spune mama.
Bolile rare sunt o categorie de tulburări rare, deoarece afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000 de locuitori. Marea majoritate sunt produse de eșecuri genetice care duc la lipsa unei enzime, deficiențe metabolice, probleme ale sistemului nervos sau malformații. Au fost identificate peste 6.000 de tipuri de boli rare, inclusiv cele în care a fost descris un singur caz la nivel mondial și în fiecare săptămână sunt identificate cinci noi boli rare în literatura medicală. 80% dintre aceștia nu au tratament sau terapii specifice, ca în cazul Esperanza, unde medicamentul poate ajuta doar la ameliorarea durerii sau a dificultății de a trăi cu o tulburare care provoacă convulsii, mișcări anormale ale ochilor, pierderea vorbirii, capacitatea de a mânca, viziune, memorie, auz și o încetinire a dezvoltării mentale și fizice. Cu toate acestea, există unele boli rare care au medicamente specifice foarte eficiente, dar ale căror costuri sunt milionare.
Juan Francisco Cabello, neuropediatru și director al Centrului de Diagnostic INTA al Universității din Chile, care face parte, de asemenea, în comisia pentru boli rare a Ministerului Sănătății, explică faptul că majoritatea acestor pacienți trec printr-un lung pelerinaj în căutarea unui diagnostic, ceea ce se explică printr-o lipsă dramatică de cunoștințe din partea medicilor: "Există profesioniști care nu au auzit niciodată de unele dintre aceste boli, care nu au văzut-o niciodată la școala medicală. Se estimează că există un subdiagnostic de 80 până la 90%. Este oarecum brutal. Pentru fiecare pacient pe care îl întâlnești, se presupune că sunt 50 sau 100 care nu vor fi diagnosticați niciodată. ".
După diagnosticul devastator al Esperanței, mama ei a început să caute peste tot informații și îndrumări, care erau rare. El a găsit o fundație columbiană, LAES, care grupează părinții copiilor cu această boală. Discută regulat cu acele mame. "Sunt pilonul meu, surorile mele. Ne consolăm reciproc de la distanță", spune Marcela.