Acromegalie Boala rară care transformă trăsăturile

Ana Soteras | MADRID/EFE/ANA SOTERAS Marți 27.02.2018

rară

José Carlos și Begoña au observat cum picioarele lor cresceau uneori și că inelele nu mai încap în mâinile lor. De asemenea, au observat cum trăsăturile feței lor deveneau tot mai proeminente, dar nu au crezut niciodată că se datorează acromegaliei, o boală rară cauzată de o secreție excesivă de hormon de creștere în timpul maturității.

Este diferit dacă acromegalia apare în timpul copilăriei și adolescenței. Apoi, secreția necontrolată a acestui hormon de creștere duce la gigantism acromegalic, ca în cazul lui Handia, gigantul basc care joacă în cel mai premiat film la Premiile Goya 2018.

În ajunul Zilei Mondiale a Bolilor Rare, care se comemorează pe 28 februarie, medicii și pacienții dau notorietate unei boli care în Spania afectează aproximativ 3.000 de persoane.

Originea este în formarea unei tumori benigne în glanda pituitară, o glandă de mărimea unui bob situat în cavitatea craniană din spatele ochilor, care reglează hormonul de creștere, printre altele. De ce crește această tumoare este ceva necunoscut, deși în marea majoritate a cazurilor nu pare a fi o mutație a moștenirii familiale.

Diagnosticat devreme, acromegalia poate fi controlată și chiar vindecată, dar dacă progresează, provoacă probleme grave, cum ar fi dureri articulare și creșterea unor organe interne, inima de exemplu, pe lângă comorbidități precum diabetul, hipertensiunea sau apneea de somn.

De aceea, diagnosticul precoce este esențial pentru a detecta o boală tăcută care te transformă în exterior și în interior și care are un impact psihologic deosebit datorită schimbărilor fizice pe care le provoacă.

Pe lângă creșterea picioarelor și a mâinilor, crește și nasul, limba, maxilarul, pomeții, fruntea…. Știind cum să interpretăm schimbarea caracteristicilor fizice ne permite să identificăm boala și să oprim progresia acesteia.

Când acromegalia devine cronică

Asta i s-a întâmplat lui Begoña Madariaga, acum în vârstă de 42 de ani, care locuiește într-un oraș din Vizcaya. Ea a observat că a existat o transformare fizică, dar a atribuit-o schimbărilor de vârstă.

Un cunoscut, un cardiolog cu experiență într-un caz de boală cardiacă cauzată de acromegalie, a observat întâmplător trăsăturile sale fizice caracteristice și i-a recomandat să consulte un specialist.

Când a sosit diagnosticul, în urmă cu 11 ani, tumora benignă a lui Begoña avea deja o lungime de peste 4 centimetri și oprimă chiasma optică (unde se încrucișează nervii optici), dar nu a afectat alte organe ale corpului.

Au operat-o de urgență, dar nu au putut elimina întregul adenom, deoarece a invadat sinusul cavernos stâng și a înconjurat artera carotidă. „Ați fost cu acest lucru de 10 până la 15 ani, mi-a spus chirurgul”, spune el.

După 28 de ședințe de radioterapie, el încă mai are resturi de adenom. Diferite medicamente permit reglarea activității hormonale.

„La început a trebuit să presupun că am o boală cronică. Am avut multe temeri și multe îndoieli. Acum nu mai duc o viață normală ", spune el.