Acondroplazie

Index

1. Ce face alte nume?
2. Ce este acondroplazia?
3. Ce impact are?
4. De ce apare?
5. Ce caracteristici fizice și simptome fac cei care suferă de aceasta?
6. Cum poți diagnostica?
7. Există vreun tratament?

Ce face alte nume?

Dwarfism

ICD-9: 756.4

ICD-10: Q77.4

Ce este acondroplazia?

acondroplazie este o boală genetică caracterizată printr-un defect al producției de cartilaj care previne creșterea normală a oaselor extremităților.

Achondroplazia este cea mai frecventă cauză a nanismului sau a staturii semnificativ scurte.

Achondroplazia este un tip de condrodistrofie în care dezvoltarea cartilajului și, în consecință, a osului este afectată.

Creșterea osoasă normală depinde de producția de cartilaj, un țesut conjunctiv fibros. Odată format cartilajul, în el se depune calciu, care îl întărește și îl transformă în os.

Când există acondroplazie, acest proces nu se desfășoară corect și oasele extremităților nu sunt atât de lungi pe cât ar trebui.

Această boală este de obicei diagnosticată la naștere, datorită aspectului caracteristic al bebelușului.

Ce impact are?

Afectează aproximativ unul din 25.000 de nou-născuți

De ce apare?

Achondroplazia este o boală genetică. 98% din cazuri se datorează unei mutații a genei FGFR3 localizate pe cromozomul 4 (4p16.3).

Poate fi moștenit într-o manieră autosomală dominantă (un părinte cu acondroplazie are șanse de 50% să o transmită copilului său), deși în majoritatea cazurilor (4 din 5) este de obicei cauzată de o mutație de novo.

---