Acidemie metilmală; Centrul de informații despre bolile genetice și rare Nica (GARD) - un program NCATS

Informații în engleză Titlu

rezumat rezumat

Simptome Simptome

Forma infantilă (nu răspunde la vitamina B12 sau subtipul enzimei mut 0, cblB): Este cel mai frecvent tip de acidemie metilmalonică izolată. Apare în timpul copilăriei. Copiii sunt normali la naștere, dar dezvoltă rapid letargie, vărsături și deshidratare. Apoi, mărirea ficatului (hepatomegalie), hipotonie și encefalopatie devin evidente. Rezultatele de laborator arată acidoză metabolică severă, cetoză și cetonurie, amoniac în sânge (hiperamoniemie) și glicină crescută în sânge (hiperglicemie). Sepsisul neonatal poate fi prezent.

metilmală

Formă parțial deficitară sau sensibilă a vitaminei B12 (subtip enzimatic mut-, cblA, cblB, cblD varianta 2): Aceasta este o formă intermediară de MMA izolată care apare în primele luni sau ani de viață. Copiii afectați pot avea probleme de hrănire (de obicei anorexie și vărsături), hipotonie și întârziere în dezvoltare. Unii au aversiune față de proteine ​​și/sau simptome clinice de vărsături și letargie după ingerarea proteinelor. Acești copii sunt expuși riscului de decompensare metabolică, deci este esențial ca diagnosticul să fie stabilit și tratamentul să înceapă cât mai curând posibil. Mai puțin frecvent, boala apare în timpul copilăriei timpurii. De obicei, nu se știe că persoana este afectată până când apare primul episod de vărsături, deshidratare, letargie sau comă, adesea asociat cu dificultăți de respirație, mărirea ficatului (hepatomegalie) și convulsii. .

Forma "benignă" sau adultă a acidemiei metilmalonice izolate: indivizii afectați au fost considerați stabili, dar pot fi predispuși la decompensare metabolică acută. Cauza acestui tip de acidemie metilmalonică nu a fost pe deplin stabilită.

Principalele complicații secundare includ: [3] [4]

Fără tratament, pot apărea leziuni ale creierului care pot duce la dizabilități intelectuale și probleme cu mișcările involuntare. Unii pacienți netratați nu supraviețuiesc.

Un număr mic de persoane cu MMA nu prezintă niciodată simptome. [3]

Cauză Cauză

Tratament Tratament

Sunt recomandate următoarele comportamente:

1. Evitați postul prelungit: bebelușii și copiii mici cu MMA trebuie să mănânce frecvent pentru a evita o criză metabolică, de obicei la fiecare patru până la șase ore sau, în unele cazuri, mai frecvent;

2. Analize frecvente de sânge și urină;

3. Monitorizarea cetonei: Prin:

  • Analiza periodică a urinei pentru a verifica nivelul cetonelor se poate face acasă sau în cabinetul medicului. Cetonele sunt substanțe care se formează atunci când grăsimea este descompusă pentru energie. Acest lucru se întâmplă după ce nu mănânci perioade lungi de timp și în perioadele de exerciții intense. Prea multe corpuri cetonice în urină pot indica apariția unei crize metabolice.
  • Analize de sânge: analize de sânge regulate pentru a măsura nivelul aminoacizilor.

4. Medicul trebuie consultat imediat în următoarele situații, deoarece acestea pot constitui începutul unei crize metabolice:

  • Pierderea poftei de mâncare
  • Vărsături
  • Diaree
  • Infecție sau boală
  • Febră

Cei afectați sunt încurajați să poarte brățări cu o alertă medicală și protocoale de tratament de urgență detaliate, ușor accesibile. Pacienții cu această afecțiune trebuie să evite contactul cu persoanele bolnave. [1] [2]

Tratamentul trebuie început imediat după diagnostic. Pentru cel mai bun management, ar trebui să existe participarea diverșilor profesioniști, inclusiv a medicilor pediatri, a unui medic specializat în probleme metabolice și a unui dietetician cu experiență în boli metabolice. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât evoluția pacientului este mai bună. [3]

Următoarele sunt tratamentele recomandate în mod obișnuit pentru copiii cu acidemie metilmalonică: [3] [4]