Valva aortică bicuspidă - Societatea Spaniolă de Cardiologie
Cardiologie astăzi | Blog
Acest articol are mai mult de 1 an
Publicat: 05 iulie 2010 | Cardiologie astăzi Scris de Dr. Iván Núñez Gil
valva aortică bicuspidă este boli cardiace congenitale mai frecvent în populația generală, cu o prevalență de aproximativ 0,5-2%. Adesea asociat cu altele anomalii cardiovasculare.
Articolul pe care îl comentăm astăzi este o recenzie excelentă pe această temă publicată în JACC și pe care vom încerca să o prezentăm pe scurt.
Boala valvei aortice bicuspidiene (AVB) este o boală congenitală care cauzează frecvent complicații în timpul maturității. De asemenea, prezintă o preponderență masculină clară, 3: 1. Cu toate acestea, AVB nu este doar o problemă a valvulogenezei, ci reprezintă mai degrabă o alterare genetică care implică dezvoltarea inimii și aortei.
BAV este de obicei alcătuit din două pliante inegale. Cel mai mare are o rafă centrală ca urmare a fuziunii a ceea ce ar fi, în condiții normale, două pliante. Cu toate acestea, există diferite tipare morfologice, în funcție de comisurile care sunt fuzionate. Cea mai frecventă variantă implică fuziunea cuspizilor coronarieni dreapta și stângă. Acest tip este frecvent asociat cu coarctarea aortei. Mai puțin frecvent, se vede o fuziune diferită a rafei sau o bicuspidă pură, fără rafe topită.
Anomaliile nonvalvulare sunt observate la 50% dintre adulții cu AVB. Cea mai frecventă este dilatarea aortei ascendente. Deși acest lucru poate fi legat de hemodinamica modificată la nivelul valvei (dilatație poststenotică), ultimele cercetări au arătat anomalii structurale mai intime (scăderea fibrilinei, fragmentarea elastinei, apoptoza, creșterea metaloproteazei etc ...). În acest fel, există și modificări la nivelul trunchiului arterei pulmonare.
AVB este asociat cu formarea de anevrisme aortice toracice și coexistă cu alte defecte congenitale, cel mai frecvent fiind coarctarea aortei. La pacienții cu coarctație, AVB este prezent în 50-70%. De asemenea, AVB este legat de leziuni precum hipoplazia inimii stângi, sindromul Shone (leziuni obstructive multiple stângi), Williams, sindromul Turner etc. Alte anomalii care pot fi asociate sunt VSD, canalul arterial brevetat, TSA și anomaliile coronare.
Genetica
În ultimii ani, a fost descrisă o asociație familială din AVB, cu o prevalență a AVB de 24% la rudele persoanelor afectate. Mai mult, au fost identificate mai multe mutații, cum ar fi NOTCH1 (care acționează în dezvoltarea cardiacă și ani mai târziu în reglarea depunerii de calciu tisular), ACTA 2 (care codifică alfa-actina musculară, intervenind în dezvoltarea anevrismelor) etc. Prin urmare, liniile directoare recomandă screeningul acestei patologii la rudele de gradul întâi ale persoanelor afectate.
Diagnostic
Descoperirile auscultatorii includ de obicei un murmur de ejecție, auzit predominant la vârf. În plus, murmurări de stenoză aortică sau regurgitare, sau chiar coarctație, pot fi asociate dacă aceste modificări coexistă. În prezent, tehnica de alegere este ecocardiograma transtoracică, care are o sensibilitate și o specificitate de 92%, respectiv 96%. Când există calciu abundent sau imaginea nu este de bună calitate, diagnosticul poate fi dificil, necesitând alte teste imagistice, cum ar fi ecocardiografia transesofagiană, CT sau RMN. Aceste ultime două modalități sunt de obicei utilizate mai mult în studiul aortei.
Evoluția clinică
Este foarte variabil. De la boala valvulară severă în copilărie până la afectarea asimptomatică valvulară sau aortică la bătrânețe. Simptomele se dezvoltă de obicei la vârsta adultă. Doar unul din 50 de copii are o boală valvulară semnificativă clinic în adolescență. Prevalența dezvoltării anomaliilor valvei sau a dilatației aortice variază foarte mult în funcție de timpul studiului, de cohorta selectată și de tehnica imagistică utilizată pentru diagnostic. În timpul urmăririi, în cele mai recente serii (Olmsted și Toronto), s-au constatat ca factori de risc pentru apariția complicațiilor, vârsta peste 30 de ani și existența stenozei sau insuficienței valvei aortice moderate sau severe.
Stenoza aortica