Tulburări tiroidiene în sindromul Down - Sindromul Down

Tulburări tiroidiene în sindromul Down

Juan José Chillarón, Alberto Goday, María José Carrera, Juana Antonia Flores,Jaime Puig, Juan Francisco Cano
SD, International Medical Review vol. 9 (3): 34-39, 2005

ABSTRACT

Introducere

anomalii ale funcției tiroidiene apar frecvent de-a lungul vieții de oameni cu Sindromul Down și, dacă nu sunt tratați, fac compromisuri Serios dezvoltarea și calitatea vieții lor. Din acest motiv, este esențial să se cunoască cele mai importante aspecte ale screening-ului (analize periodice), diagnostic, clinică și tratament al acestor procese.

Tiroida este o glandă situată în partea din față a gâtului, responsabilă de secreția hormonilor tiroidieni: tiroxină sau T4 și triiodotironină sau T3. Acești hormoni reglează aspecte importante ale creșterii, dezvoltării și funcțiilor celulelor și organelor corpului nostru de-a lungul vieții, inclusiv neuronii creierului nostru.

Secreția acestei glande este controlată de un alt hormon, hormonul tirotrop sau TSH, care este secretată de glanda pituitară, situată la baza craniului, a cărei funcție este de a promova și stimula funcția și secreția tiroidei. Acest control ia forma feedback-ului negativ: când secreția tiroidiană (hormonii T4 și T3) scade, secreția TSH este stimulată compensatoriu; și invers, atunci când secreția T4 și T3 crește, secreția TSH scade. Din acest motiv, în testele de sânge care se fac în mod normal pentru a studia funcția tiroidiană, TSH crescut sugerează că funcția tiroidiană este scăzută.

Când funcția tiroidiană este deprimată patologic, apare hipotiroidismul și când funcția tiroidiană este crescută patologic, apare hipertiroidismul.

tulburări

Hipotiroidism

Hipotiroidismul este una dintre cele mai răspândite patologii la persoanele cu sindrom Down și este fără îndoială cea mai frecventă tulburare endocrinologică. Prevalența hipotiroidismului la populația cu sindrom Down este estimată între 30% și 40%, ajungând la procente de 80-90% în copilăria timpurie. În experiența noastră la Centrul Medic Down (CMD) al Fundației Catalana Síndrome de Down (FCSD), pe un total de aproximativ 1.600 de dosare medicale și 367 de persoane cu sindrom Down tratate în consultația endocrinologică a centrului, s-a constatat hipotiroidism, atât clinice, cât și subclinice, la 38% dintre pacienți.

Simptomele și semnele caracteristice ale hipotiroidismului sunt bine cunoscute: oboseală, intoleranță la frig, piele uscată, aspră sau rece, constipație, somnolență, apatie, stângăcie motorie, creștere în greutate, schimbare a tonului vocii (răgușit), macroglosie etc. Dar, din experiența noastră în diagnosticare hipotiroidism asociat cu sindromul Down lO istorie dirijată și examinarea fizică sunt de mică valoare. Acest lucru este valabil din două motive. În primul rând, deoarece persoanele cu sindrom Down, prin natura lor, prezintă semne și simptome caracteristice hipotiroidismului clinic, cum ar fi uscăciunea și rugozitatea pielii, macroglosia, apatia sau tendința de a crește în greutate, chiar dacă funcția tiroidiană este normală. În al doilea rând, deoarece având în vedere ratele ridicate de prevalență a hipotiroidismului în sindromul Down, obiectivul este de a face o depistare precoce a bolii înainte ca simptomele și semnele clinice să apară, prin analiza periodică (screening) a valorilor TSH, T3 și T4. Cu aceasta, suntem capabili să detectăm apariția bolii într-o primă fază pe care o numim subclinică, deoarece nu are simptome și putem începe tratamentul devreme.