Tulburări ale metabolismului purinelor NeuroPedWikia

Purinele sunt compuși esențiali pentru sinteza acizilor nucleici (ADN și ARN). De asemenea, intervin în traducerea și traducerea mesajelor celulare, oferă energie (ATP) și stau la baza multor coenzime precum NAD, NADP sau FAD.
Simptomele asociate cu o modificare a metabolismului purinelor pot fi rezumate după cum urmează:
- Hiperuricemie și gută.
- Nefrolitiaza.
- Imunodeficiență.
- Anemie.
- Implicarea sistemului nervos central.
- Miopatie.
În acest capitol vor fi menționate acele defecte enzimatice cu afectare neurologică.

recesivă Clinic

  • DEFICIT DE TRANSFERASĂ HIPOXANTIN-GUANINĂ (PHRT)

  • HIPERACTIVITATEA ENZIMULUI FOSFORORBOSIL PIROFOSFAT SINTEZĂ (PRPS)

Tulburarea de moștenire legată de X.
Clinic: hiperuricemie, întârziere psihomotorie, epilepsie, autism, ataxie, trăsături dismorfice.
Diagnostic: acid uric plasmatic crescut și hipoxantină și raport crescut uric/creatinină și hipoxantină în urină.
Tratament: dietă cu restricție purinică, alcalinizarea urinei, alopurinol.

  • ADENILOSUCCINAT DEFICIENȚA LIASA (ADLS)

Boală moștenită autozomală recesivă.
Clinic: întârziere psihomotorie severă, epilepsie, autism, ataxie și ocazional întârziere a creșterii.
Diagnostic: succiniladenozină crescută, SAICAR și aminoacizi precum glicină și aspartic în urină.

  • DEFICIENȚA DEAMINAZĂ DE MIOADENILAT