Tratamentul angIedemului Offarm ereditar
Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării
Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor
Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate
Urmareste-ne pe:
Angioedemul ereditar este o variantă a angioedemului și este definit ca o boală cauzată de o deficiență a inhibitorului primei componente a cascadei complementului, numită inhibitor C1.
Se estimează că una din 50.000 de persoane din întreaga lume suferă de angioedem ereditar (HAE). În Spania, se estimează că 800 de familii sunt afectate de această boală gravă, deși este o boală subdiagnosticată. În prezent, se estimează că doar 45% dintre persoanele cu HAE sunt diagnosticate și tratate corect.
Oricine a fost vreodată afectat de angiodem ar trebui să aibă teste de diagnostic.
HAE apare ca o consecință a unui defect genetic: o mutație a genei inhibitorului C1, care se află pe cromozomul 11q11-q13.1. Inhibitorul C1 este responsabil pentru inhibarea complementului și a altor sisteme de reglare celulară. Atunci când inhibitorul C1 este deficient sau funcționează defectuos, sunt generate molecule care cresc inflamația și permeabilitatea vaselor, ducând la scurgerea fluidelor care se acumulează și produc edem.
Defectul este transmis descendenților cu moștenire autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că este transmis tuturor copiilor. Pentru ca boala să se manifeste, este suficient cu existența genei neregulate într-unul din cei 22 de cromozomi non-sexuali, proveniți de la tată sau de la mamă în mod nedistinctiv.
Testarea genetică poate ajuta viitorii părinți cu antecedente familiale.
HAE se caracterizează prin acumularea excesivă de fluide care duce la edem recurent al pielii și al mucoasei. Principalele zone afectate sunt fața, laringele, sistemul digestiv și extremitățile. Inflamația poate determina confuzia crizei angioedemului cu un episod de alergie. De obicei nu există urticarie sau mâncărime. Inflamația intestinului poate provoca crampe intestinale.
HAE poate produce atacuri acute cu deficit de inhibitor al esterazei C1 care poate fi fatal, deoarece generează inflamații în diferite părți ale corpului și pot afecta punctele vitale ale căilor respiratorii, cum ar fi glota, faringele, laringele sau limba. Dacă inflamația închide căile respiratorii, aceasta poate fi fatală. Episoadele de inflamație pot deveni mai severe la sfârșitul copilăriei și adolescenței.