Test genetic ColonGenetics pentru riscul de a dezvolta cancer de colon; Fundația de cercetare

pentru

Știți cât de probabil este pacienți a suferi Cancer colorectal și reglați frecvența recenzii. Află dacă rude ale unui pacient cu cancer sunt afectate genetic.

Descriere

Cancer colorectal (CCR) este al doilea tip de cancer cel mai frecvent și este, de asemenea, a doua cauză de deces prin cancer în lume. Se estimează că risc de a suferi de cancer de colon de la vârsta de 50 de ani este unul 5%.

Testele de laborator, cum ar fi detectarea sângelui ocult în fecale și, mai recent, testul de metilare a genei septinei 9 din sângele periferic sunt utilizate pentru a depista CRC. Aceste teste identifică persoanele care au deja CRC într-un stadiu incipient al bolii, dar nu și cele care au o probabilitatea de a suferi în viitor.

dezvoltarea cancerului la om este rezultatul unei interacțiuni a factorilor de mediu și a factorilor genetici. Dintre cazurile de CRC, doar aproximativ 5% dintre acestea (sindroame de polipoză, sindrom Lynch sau CRC asociate cu gena MYH) sunt în mod clar ereditare și sunt asociate cu mutații ale genelor MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, MYH, LKB1, SMAD4, BMPR1A și PTEN. La 95% rămase sau nu există istorie familială (genetic) cunoscutCRC sporadic), sau există un istoric familial, dar nu există mutații în genele menționate anterior (CRC familial).

Proiectul de Genomul uman a făcut posibil să se determine că există 0,1% din variabilitatea genetică în rândul oamenilor. Această variabilitate se datorează în principal polimorfismelor cu nucleotide unice ( din polimorfismul unic nucleotidic englezesc), care constă în schimbul unei nucleotide cu alta în secvența genomului. Studierea semnificației acestor SNP prin intermediul studiilor de asociere largă a genomului (GWAS), care constau în analizarea a sute de mii de polimorfisme la un număr mare de persoane cu o anumită patologie și controale sănătoase, s-a dovedit că există anumite polimorfisme asociate riscului (sau susceptibilitate) de a suferi de aceste boli. Astfel, s-a arătat că există un relaţie printre prezența mai multor polimorfisme cu cea mai mare probabilitate de dezvolta CRC sporadice și familiale. Printre cei care se remarcă prin faptul că au o asociere mai mare cu riscul de a dezvolta aceste tipuri de CRC se numără polimorfismele localizate în cromozomii 8, 9 și 15, care sunt cele care sunt analizate în test ColonGenetics.