Sindromul Prader Willi Prezentarea clinică a doi pacienți și revizuirea literaturii

Sindromul Prader Willi este o afecțiune la copii și tineri caracterizată prin obezitate, statură scurtă, oligofrenie, plâns sau gemete slabe, hipoplazie a scrotului, testicule nedescinse, printre altele. La pubertate, este asociat cu dezvoltarea întârziată și incompletă și cu debutul diabetului zaharat și cu excreția ridicată a gonadotropinei. În această lucrare prezentăm doi pacienți care îndeplinesc aceste criterii clinice și care au fost studiați la „19 aprilie” Policlinica de predare. Se efectuează o scurtă revizuire bibliografică a sindromului.

prader

Cuvinte cheie: Tulburări de neurodezvoltare genetică, hipogonadism, obezitate, sindrom Prader Willi.

În 1956, Labbart și Willi au descris în Elveția un sindrom caracterizat prin obezitate, statură scurtă, oligofrenie și acromirie, care a fost în general precedat de amiotonie infantilă. O variantă a stigmatului degenerativ a fost detectată la copii și tineri cu hipoplazie a scrotului și testicule nedescendente reținute în regiunea inghinală sau abdominală și a existat, de asemenea, un istoric de plâns slab și întârziat la naștere, dificultate la supt și dezvoltare târzie și incompletă. la pubertate. Aceste manifestări clinice s-au alăturat apariției diabetului zaharat juvenil cu excreție crescută a gonatropinei.

Acești autori, împreună cu Falcón, au descris sindromul la cel de-al 8-lea Congres Internațional de Pediatrie. În 1961, Prader și Willi au prezentat o analiză a 14 pacienți la cel de-al II-lea Congres Internațional privind Întârzierea Mentală și au remarcat în studiul lor că acești pacienți au avut în general greutate redusă la naștere și că mișcările fetale au scăzut în ultimul trimestru de sarcină. În această lucrare prezentăm două cazuri care prezintă aceste caracteristici clinice.

PREZENTAREA A DOUĂ CAZURI

Cazul 1

Pacient A. M. P, istoric medical 758577, 4 1/2 luni, caucazian, bărbat, cu antecedente de mișcare fetală mică și plâns slab la naștere (gemere). Cele mai importante constatări clinice la întrebări au fost:

a) Istorie patologică prenatală, natală și postnatală (PNN): scăderea mișcărilor fetale în ultimele trei luni de sarcină, nașterea eutocică, strigăt slab la naștere.
b) Istorie patologică personală (PAD): o internare la o lună după naștere din cauza bronhopneumoniei.
c) Dezvoltare psihomotorie (MPD): supt slab, plâns slab. Nu țin încă capul.

La examenul fizic am constatat:

  • Față: set de urechi scăzut și hipertelorism.
  • Regiunea inghinală: O tumoare bilaterală moale de aproximativ 2 cm este palpabilă. în diametru, mobil, nu dureros.
  • Organe genitale externe: pungi scrotale goale (scrot plat).
  • Aparate respiratorii. Polipnee ușoară, nu desenați. Suflet vezicular normal în ambele câmpuri pulmonare. 76 r/min frecvență respiratorie.
  • Sistemul cardiovascular. Sunete ritmice, bine bătute ale inimii. Murmurele nu se aud. 100 bătăi/min ritm cardiac.
  • Aparat neurologic. Hipotonie musculară generalizată. Areflexie osteotendinoasă și mucoasă cutanată.


Examenul fizic a relevat hipotonie generalizată, areflexie osteotendinoasă, scrot plat, tumoare inghinală bilaterală compatibilă cu un testicul nedesces și un penis mic. Au fost efectuate studii complementare cu următoarele rezultate:

  • Scanarea oaselor: normală.
  • Vârsta osoasă: corespunde cu cea a unui nou-născut.
  • Radiografie toracică: normală.
  • Număr de sânge, urină, scaun: normal.
  • Glicemia: normală.
  • Biopsie musculară: Nu se observă modificări histologice.
  • Aldolază: normală.
  • Transaminaza oxaloacetică: normală.
  • Transaminaza piruvică: normală.
  • Calciu, fosfor și fosfatază alcalină: normal.
  • Colesterol: normal.
  • Biopsie musculară: nu s-au observat modificări histologice.
  • Laringoscopie directă: bună motilitate a regiunii glotice. Regiuni supraglotice și infraglotice normale.
  • Cromatina sexuală: sex genetic negativ.