Sindromul Orphanet Fanconi Bickel

bickel

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Fanconi-Bickel

Definiția bolii

Este o boală rară de depozitare a glicogenului datorată unei deficiențe a familiei 2 de transport de solut, membrul 2 facilitator al transportului glucozei și caracterizată printr-o acumulare de glicogen hepatorenal care duce la disfuncție tubulară renală severă cu metabolismul afectat al glucozei și galactozei.

ORPHA: 2088

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută, dar până în prezent au fost descrise mai puțin de 200 de cazuri în literatura de specialitate.

Descrierea clinică

Debutează în primele luni de viață cu eșecul de a prospera, poliurie, acidoză metabolică normo/hipokalemică, hipoglicemie de post și hiperglicemie postprandială. Acidoza metabolică, hipokaliemia, hipofosfatemia și rahitismul sunt consecința disfuncției severe a tubului proximal. Retardarea creșterii și hepatosplenomegalia care rezultă într-un abdomen proeminent sunt evidente în copilăria timpurie. De asemenea, poate apărea întârzierea pubertară. Osteoporoza generalizată poate duce la fracturi în copilărie. Unii pacienți au o distribuție anormală a grăsimilor.

Etiologie

Boala se datorează mutațiilor heterozigote homozigote sau compuse din gena SLC2A2 (3q26.2-q27), care codifică proteina din familia 2 a transportatorilor de substanțe dizolvate, membrul 2 facilitator al transportului glucozei.