Sindromul Klinefelter
Ultima revizuire: 12.05.2010
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică datorată existenței unui cromozom X suplimentar la un bărbat, care provoacă un cariotip 47 XXY (forma clasică) sau ceea ce numim mozaicism 46 XY/47 XXY.
Să ne amintim că cariotipul unui individ își exprimă dotarea genetică. Ființele umane au 46 de cromozomi distribuiți în 23 de perechi: 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali numiți X și Y.
Astfel, un bărbat normal va avea un cariotip 46 XY, adică 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali, X și Y; o femeie normală are 46 cariotip XX -22 perechi de cromozomi autozomali și 2 cromozomi sexuali X-.
A fost descrisă în urmă cu mai bine de 65 de ani ca o tulburare endocrinologică caracterizată prin prezența testiculelor mici și ferme, ginecomastie sau sânii măriți la bărbați, hipogonadism sau dezvoltarea slabă a caracteristicilor sexuale secundare și niveluri ridicate de sânge ale unui hormon. Numit FSH (folicul hormon stimulator). Deoarece aceste manifestări clinice nu sunt evidente până la pubertate, diagnosticul este de obicei întârziat sau nu este pus dacă nu sunt foarte izbitoare.
Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă cauză de infertilitate la bărbați.
?Este frecvent?
Aceasta este o problemă de sănătate destul de frecventă, deoarece apare la unul din 500-600 de bărbați (0,1% -0,2% din populația generală), dar știm că multe cazuri (până la 2 din 3) nu sunt diagnosticate, fie pentru că prezintă manifestări clinice foarte variate și, adesea, nu foarte demonstrative, astfel încât pacienții nu își consultă medicul sau deoarece profesioniștii din domeniul sănătății nu îi suspectează.
Ce simptome produce
La adolescență și după pubertate, sindromul se caracterizează prin testicule mici și ferme și diferite simptome ale deficitului de hormoni sexuali masculini (androgeni).
După vârsta de 25 de ani, aproximativ 70% dintre pacienți se plâng de scăderea libidoului sau a dorinței sexuale și a potenței sexuale, iar dezvoltarea normală a bărbii este prezentă doar la 1 din 5 pacienți. Acești pacienți pot dezvolta osteoporoză sau decalcifiere a oaselor și puterea lor musculară este redusă prin deficitul de androgen. Vene varicoase la nivelul picioarelor, ulcere varicoase și boli tromboembolice sunt frecvente, care pot afecta unul din 3 pacienți.
La aceste persoane s-au observat obezitate, intoleranță la glucoză și diabet zaharat. În timpul pubertății, aproape jumătate dintre pacienți dezvoltă ginecomastie bilaterală de diferite grade, dureroasă. Au fost observați pacienți cu deficiențe mentale ușoare, în special în limbaj și în unele funcții executive, cum ar fi rezolvarea problemelor, viteza răspunsurilor, planificarea etc.
Pacienții cu mozaic au adesea foarte puține simptome clinice, iar testiculele pot avea dimensiuni normale. Anomaliile endocrine sunt, de asemenea, mai puțin severe, iar ginecomastia și azoospermia (absența spermei în material seminal) mai puțin frecvente.