Sindromul Alport Discapnet

Descriere

Este o boală ereditară rară, de obicei legată de cromozomul (X) care se caracterizează prin:

alport

  • Niveluri ridicate de proteine ​​în urină (proteinurie).
  • Sânge în urină (hematurie).
  • Surditate senzorială.
  • Pierderea vederii poate fi asociată în unele familii.

Cauze

Se datorează unei modificări sau absenței lanțului a5 de colagen IV. Există o modificare a structurii membranei bazale care afectează ochii, urechile și rinichii.

În general, este moștenit ca o trăsătură genetică cu moștenire dominantă legată de sex; Peste 200 de mutații diferite au fost descrise pentru gena COL4 A5, localizată pe cromozomul X (2q34).

Epidemiologie și simptome

Incidența bolii este de 1-2/10.000 de locuitori și afectează diferit ambele sexe, progresând mai rapid și cu o severitate mai mare la bărbați.

Există o inflamație progresivă a țesutului renal (nefrită) asociată cu surditate senzorială care începe de obicei înainte de vârsta de 10 ani și anomalii aculare.

Procesul inflamator renal progresiv duce la acumularea de lichide și deșeuri în organism, ceea ce duce la insuficiența renală în stadiu final la o vârstă fragedă, între adolescență și patruzeci de ani.

Factorii de risc includ antecedente familiale de sindrom Alport, nefrită, boală renală în stadiul final la rudele masculine, pierderea auzului înainte de vârsta de 30 de ani, prezența sângelui în urină, Glomerulonefrita (stadiul avansat al unui grup de afecțiuni renale, care cauzează inflamație progresivă și distrugerea glomerulilor care sunt structuri interne ale rinichiului) și probleme similare.