Sferocitoza ereditară

Index

  1. Ce face alte nume?
  2. Ce este sferocitoza ereditară?
  3. Care este cauza care o provoacă?
  4. Care sunt simptomele sferocitozei ereditare?
  5. Cum poți detecta?
  6. Care este tratamentul recomandat?

Ce face alte nume?

Anemie sferocitară congenitală

Boala Minkowski-Chauffard

ICD-9: 282.0

ICD-10: D58.0

Ce este sferocitoza ereditară?

sferocitoză ereditară este o anemie hemolitică cauzată de o anomalie a membranei celulelor roșii din sânge care le face fragile și le determină descompunerea.

roșii sânge

Unele celule roșii din sânge, numite și eritrocite sau celule roșii din sânge, sunt mai degrabă sferice decât biconcave și pierd elasticitate. Sunt deosebit de fragile, prin urmare, tind să se rupă când trec prin capilare înguste și sunt ulterior eliminate de bilă.

Care este cauza care o provoacă?

Este o boală genetică produsă de o mutație a genelor care reglează formarea membranei celulelor roșii din sânge. Are o incidență de 1 caz la 5000 de nou-născuți.

Genele implicate pot fi mai multe:

  • Gena SPTA1 pe cromozomul 1 (1q21)
  • Gena ANK1 pe cromozomul 8 (8p11.21)
  • Gena SPTB pe cromozomul 14 (14q23.3)
  • Gena EPB42 pe cromozomul 15 (15q15.2)
  • Gena SLC4A1 pe cromozomul 17 (17q21.31)

Este o boală ereditară care apare de obicei în copilărie, deși poate fi cauzată și de noi mutații fără antecedente familiale.