Scleroza laterală atrofică, o boală la fel de frecventă ca medicii cu scleroză multiplă și
Pe 21 iunie, se sărbătorește Ziua Mondială a Sclerozei Laterale Atrofice (SLA). Din acest motiv, asociația de pacienți ADELA a organizat sâmbătă o masă caritabilă cu scopul de a reuni un număr mare de pacienți și rude cu această patologie, care afectează 4.000 de persoane din Spania
Madrid, 20 iunie 2009 (medicosypacientes.com)
Care sunt simptomele?
Stephen Hawking, afectat de
Boala sclerozei
Atrofic lateral (SLA)
Cum este diagnosticată SLA?
Diagnosticul este fundamental clinic, adică nu există un test specific care să dea diagnosticul definitiv. După confirmarea diagnosticului de SLA, ar trebui efectuate numeroase teste de diferite tipuri pentru a exclude alte boli care pot imita SLA. Cu aceste teste, studiul istoricului medical al pacientului și un examen neurologic atent, specialiștii ajung de obicei la diagnosticul definitiv. Printre testele care trebuie efectuate pentru diagnosticul său, se evidențiază o rezonanță nucleară magnetică, cerebrală sau spinală, un studiu electromiografic al funcției neuromusculare și o baterie de teste specifice de sânge și urină. Recomandăm întotdeauna ca pacienții să aibă un al doilea diagnostic pus de un medic cu experiență în SLA, pentru a reduce numărul de diagnostice greșite. În multe ocazii, diagnosticul definitiv poate dura câteva luni pentru a fi produs, chiar și după efectuarea tuturor testelor relevante și observarea cu atenție a evoluției simptomelor.
Ce cauzează SLA?
Nu se cunoaște cauza SLA. În orice caz, este un fapt că cunoașterea pe care o avem despre funcționarea sistemului nervos crește și crește în fiecare an, grație utilizării unor instrumente mai sofisticate în domeniul biologiei moleculare, ingineriei genetice și biochimiei. Toate acestea ne oferă o speranță mai mare atunci când vine vorba de a ne gândi la o descoperire timpurie a etiologiei sale.
În majoritatea cazurilor de SLA, nu există istoric al bolii la membrii cunoscuți ai familiei pacientului (bunici, părinți sau frați). Acest tip de afecțiune se numește „SLA sporadică”, deoarece boala apare fără un motiv aparent. În 10% din cazuri, un istoric familial al bolii indică faptul că SLA este moștenită. Acest tip de afecțiune se numește „SLA familială”.
Există vreun tratament?
Deocamdată nu există niciun tratament dovedit pentru SLA. Cu toate acestea, descoperirea recentă a anumitor factori de creștere neuronală și a agenților de blocare a glutamatului s-au dovedit promițătoare în stoparea progresiei bolii, deși încă nu există niciun medicament care să o vindece. Există medicamente pentru combaterea setului de simptome care însoțesc boala, precum crampe, spasticitate, tulburări de somn sau probleme de salivație. Există multe strategii foarte eficiente pentru când apar tulburări respiratorii sau când apar probleme legate de secreții. Fizioterapeuții, terapeuții ocupaționali și logopedii sunt profesioniștii responsabili de asigurarea independenței funcționale prin exerciții și prin utilizarea echipamentului tehnic adecvat.