S; Rett Middlesex Health ndrome

Prezentare generală

Sindromul Rett este o tulburare genetică rară de dezvoltare și neurologică care afectează modul în care creierul se dezvoltă și provoacă o pierdere progresivă a abilităților motorii și de vorbire. Această tulburare afectează în principal fetele.

Majoritatea bebelușilor cu sindrom Rett par să se dezvolte normal în timpul primelor 6-18 luni și apoi își pierd abilitățile pe care le-au avut, cum ar fi capacitatea de a se târa, de a merge, de a comunica sau de a folosi mâinile.

În timp, copiii cu sindrom Rett au probleme tot mai mari cu utilizarea mușchilor care controlează mișcarea, coordonarea și comunicarea. Sindromul Rett poate provoca, de asemenea, convulsii și dizabilități intelectuale. Mișcările anormale ale mâinilor, cum ar fi frecarea sau bătutul în mod repetat, înlocuiesc utilizarea intenționată a mâinilor.

Deși nu există nici un remediu pentru sindromul Rett, sunt studiate posibile tratamente. Tratamentul actual se concentrează pe îmbunătățirea mișcării și comunicării, tratarea convulsiilor și oferirea de îngrijire și sprijin pentru copii și adulți cu sindrom Rett și familiile acestora.

Simptome

Bebelușii cu sindrom Rett se nasc de obicei după o sarcină normală și o naștere. Aparent, majoritatea copiilor cu sindrom Rett cresc și se comportă normal în primele șase luni. După aceea, semne și simptome încep să apară.

Cele mai puternice modificări apar de obicei la vârsta de 12 până la 18 luni, pe o perioadă de săptămâni sau luni. Simptomele și severitatea lor pot varia foarte mult de la un copil la altul.

Semnele și simptomele sindromului Rett includ următoarele:

Etapele sindromului Rett

Sindromul Rett este de obicei împărțit în patru etape:

Când să vedeți un medic

Semnele și simptomele sindromului Rett pot fi subtile în stadiile incipiente. Consultați imediat medicul copilului dumneavoastră dacă începeți să observați probleme fizice sau modificări de comportament după o dezvoltare aparent normală, cum ar fi:

Creșterea lentă a capului copilului sau a altor părți ale corpului
Scăderea coordonării sau a mobilității
Mișcări repetitive ale mâinilor
Scăderea contactului vizual sau pierderea interesului pentru jocul normal
Dezvoltarea întârziată a vorbirii sau pierderea abilităților de vorbire dobândite anterior
Comportament problematic sau schimbări marcate de dispoziție
Orice pierdere clară a etapelor dobândite anterior în abilitățile motorii brute sau fine

Cauze

Sindromul Rett este o tulburare genetică rară. Sindromul Rett clasic, la fel ca mai multe variante cu simptome mai ușoare sau mai severe, poate apărea din cauza mutației genice specifice.

Mutația genetică care cauzează boala apare aleatoriu, de obicei în gena MECP2. Numai în câteva cazuri, această tulburare genetică este moștenită. Se pare că mutația provoacă probleme cu producerea de proteine esențiale pentru dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, cauza exactă nu este pe deplin înțeleasă și este încă în studiu.

Sindromul Rett la bărbați

Deoarece bărbații au o combinație diferită de cromozomi decât femeile, bărbații cu mutația genetică care cauzează sindromul Rett sunt afectați cu consecințe devastatoare. Majoritatea mor înainte de naștere sau în primii ani de viață.

Un număr foarte mic de bărbați au o mutație diferită care provoacă o formă mai puțin distructivă a sindromului Rett. La fel ca fetele cu sindrom Rett, acești băieți vor ajunge probabil la maturitate, dar vor fi în continuare expuși riscului de multe probleme intelectuale și de dezvoltare.

Factori de risc

Sindromul Rett este rar. Mutațiile genetice cunoscute pentru a provoca această boală sunt aleatorii și nu au fost identificați factori de risc. În unele cazuri, factorii moșteniți pot juca un rol, de exemplu, având membri apropiați ai familiei cu sindrom Rett.

Complicații

Complicațiile sindromului Rett includ următoarele:

Probleme de somn care cauzează perturbări semnificative ale somnului la persoana cu sindrom Rett și la membrii familiei
Dificultăți de a mânca, ceea ce duce la o alimentație deficitară și la creșterea obstructivă
Probleme ale intestinului și vezicii urinare, cum ar fi constipația, boala de reflux gastroesofagian (GERD), incontinența urinară sau a intestinului și boala vezicii biliare
Durere care poate apărea cu probleme precum tulburări gastro-intestinale sau fracturi osoase
Probleme musculare, osoase și articulare
Anxietate și comportament problematic care poate împiedica funcționarea socială
Nevoia de îngrijire permanentă și asistență în activitățile vieții de zi cu zi
Speranța de viață scurtată: Deși majoritatea persoanelor cu sindrom Rett trăiesc până la maturitate, este posibil să nu trăiască atât timp cât persoana obișnuită din cauza problemelor cardiace și a altor complicații de sănătate

Prevenirea

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sindromul Rett. În majoritatea cazurilor, mutația genetică care provoacă această tulburare apare spontan. Totuși, dacă aveți un copil sau un alt membru al familiei cu sindrom Rett, vă recomandăm să vă adresați medicului dumneavoastră despre testarea genetică.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Rett implică observarea atentă a creșterii și dezvoltării copilului dvs. și răspunsul la întrebări despre istoricul familiei și istoricul medical. Diagnosticul este de obicei luat în considerare atunci când se observă o scădere a creșterii capului sau există pierderi de abilități sau etape fundamentale de dezvoltare.