S; Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD) ndrome of Gorham - un program NCATS

Cere Cere

Răspuns Răspuns

Următoarele informații vă pot ajuta să vă adresați întrebării:

genetice

Care este boala Gorham?

Care sunt semnele și simptomele bolii Gorham?

Majoritatea cazurilor de boală Gorham sunt descoperite înainte de 40 de ani. Simptomele variază între persoanele afectate și depind de regiunea corpului afectată. Cele mai frecvente locuri implicate sunt craniul, maxilarul, umărul, cutia toracică și pelvisul. Simptomele pot fi ușoare sau severe. În unele cazuri, persoanele afectate pot avea dureri și umflături bruște sau o fractură în zona afectată. În alte cazuri, odată cu trecerea timpului pot exista dureri, limitări ale mișcării sau slăbiciune generalizată și în alte cazuri nu există simptome. [3]

Complicațiile bolii Gorham includ: [3] [4]

  • Acumularea de lichid între membrana care înconjoară fiecare plămân și linia cavității toracice (revărsat pleural);
  • Pierderea proteinelor;
  • Malnutriție;
  • Respirație scurtă;
  • Eșecul plămânilor.
Distrugerea osului nu este de obicei dureroasă. Există o masă redusă sau deloc de țesut moale.

Cum este tratamentul bolii Gorham?

Nu există un tratament specific pentru persoanele cu boala Gorham. Anumite tratamente pot fi eficiente la unii pacienți, dar nu funcționează la alții. În unele cazuri, tratamentul nu este necesar. [5]

Majoritatea oamenilor necesită tratament intensiv, mai ales dacă boala s-a răspândit în alte zone ale corpului sau dacă există o implicare extinsă a coloanei vertebrale și a craniului. Opțiunile de tratament includ: [5]

  • Medicamente: steroizi, bifosfonați (cum ar fi pamidronat sau acid zoledronic) și interferon alfa-2b;
  • Radioterapie;
  • Chirurgia grefei osoase.